17
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en
Stofwisselingsziekten (VKS)
De VKS zet zich in voor meer dan 160 verschillende stofwisse-
lingsziekten. Individueel komen de meeste ziekten maar
zelden voor, maar als groep treffen deze ziekten meer dan
10.000
gezinnen in Nederland, soms met meerdere patiënten
per familie. Alle erfelijke stofwisselingsziekten
hebben met elkaar gemeen dat zij veroorzaakt worden door
een erfelijke afwijking in de aanmaak van een specifiek enzym.
VKS zet zich in voor patiënten met een stofwisselingsziekte en
hun naasten, door het beschikbaar maken van informatie, het
behartigen van belangen en het verzorgen van lotgenoten-
contact. VKS heeft circa 1500 leden.
VKS
Postbus 664
8011
PJ ZWOLLE
Telefoon: 038 420 17 64
Fax: 038 420 14 47
E-mail:info@stofwisselingsziekten.nl
www.stofwisselingsziekten.nl
Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP)
Binnen de VSOP werken ongeveer 60 patiëntenorganisaties
–
voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of aange-
boren karakter – samen aan betere zorg en preventie voor
deze aandoeningen door o.a. stimulering van genetisch en
biomedisch onderzoek en bezinning op erfelijkheidsvraag-
stukken.
Deze huisartsenbrochure maakt deel uit van een serie
brochures over zeldzame aandoeningen die mede onder
verantwoordelijkheid van de VSOP is gerealiseerd.
VSOP
Koninginnelaan 23
3762
DA SOEST
Telefoon: 035 603 40 40
Fax: 035 602 74 40
E-mail:
vsop@vsop.nl
www.vsop.nl
Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)
Het Nederlands Huisartsen Genootschap bestaat sinds 1956
en is de wetenschappelijke vereniging van huisartsen.
Belangrijkste doelstelling van het NHG is de bevordering en
ondersteuning van een wetenschappelijk verantwoorde
beroepsuitoefening door de huisarts. Met het kwaliteitsbeleid,
waarvan de standaardenontwikkeling, de deskundigheids-
bevordering en de bevordering van een goede praktijkvoering
de hoofdbestanddelen zijn, levert het NHG een belangrijke
bijdrage aan de professionalisering van de beroepsgroep.
Nederlands Huisartsen Genootschap
Postbus 3231
3502
GE UTRECHT
Telefoon: 030 282 35 00
Fax: 030 282 35 01
E-mail:
info@nhg.org
www.nhg.org
Redactie
Mevrouw C.W. van Breukelen BSc, coördinator Zeldzame
Aandoeningen VSOP
Mevrouw drs. S.A. Hendriks, jeugdarts KNMG n.p./auteur VSOP
Mevrouw drs. H. Meutgeert, directeur VKS
Mevrouw drs. S. Oude Vrielink, huisarts/wetenschappelijk
medewerker Afdeling Implementatie, Sectie Preventie &
Patiëntenvoorlichting NHG
Mevrouw dr. H. Woutersen-Koch, arts/wetenschappelijk
medewerker Afdeling Richtlijnontwikkeling &Wetenschap,
Sectie Standaarden NHG
De tekst is tot stand gekomen met bijdragen en adviezen van
Dr. T.J. de Koning, kinderarts Metabole Ziekten. Universitair
Medisch Centrum Groningen; afdeling Genetica, Groningen.
Mevrouw drs. J.C. Korver, huisarts en mevrouw drs. J. Ras
leverden literatuurgegevens.
Deze brochure is tot stand gekomen mede dankzij de
financiële bijdrage van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.
Soest, 2012
Verantwoording
Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de patiëntvereniging Volwassenen, Kinderen en
Stofwisselingsziekten, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties en het Nederlands Huisartsen Genootschap.
Deze brochure maakt deel uit van een reeks. De beschikbare informatiebrochures voor de huisarts over zeldzame aandoeningen
zijn te downloaden via
www.nhg.org
en
www.vsop.nl.
Mocht u een brochure willen bestellen, dan kunt u hierover contact opnemen
met de betreffende patiëntenvereniging.