10
Informatie
What’s in a name?
Eind vorig jaar stelde de Leuvense kinderarts en ontdekker van CDG (congenitale defecten in de glycosylering)
Prof. dr. Jaeken samen met enkele collegae een nieuwe naamgeving voor CDG voor. In eerste instantie was niet
iedereen blij met de nieuwe naamgeving, maar het lijkt erop dat de nieuwe naamgeving binnenkort een feit is.
In een gesprek met dr. Eva Morava, kinderarts metabole ziekten in het UMC St. Radboud, dr. Dirk Lefeber,
onderzoeker glycosyleringsziekten (klinisch biochemisch geneticus) in het UMC St. Radboud, en enkele ouders
van CDG patiënten wordt duidelijk hoe er tegen de nieuwe naamgeving aangekeken wordt.
De Belgische kinderarts professor
Jaeken was de eerste die in 1978
twee kinderen beschreef met toen
nog de naam Carbohydrate Deficient
Glycoprotein syndrome. Zijn patiën-
tjes leden aan de variant CDG-Ia,
ook wel het syndroom van Jaeken
genoemd naar de ontdekker ervan.
Dit is de meest voorkomende vorm
van CDG.
In 1999 waren zes verschillende
CDG types bekend en men voorzag
een groei aan nieuwe gendefecten.
Dit was reden voor een naamsveran-
dering naar “Congenital Disorders
of Glycosylation” met een onderver-
deling in type 1(a-) en 2(a-).
Die indeling is ontstaan op basis van
biochemische kenmerken. Morava:
‘
Dat is niet belangrijk voor de
patiënt, maar wel voor de biochemici.
Wat betreft symptomen, kan ik niet
zeggen dat type 1 altijd zus is en type
2
altijd zo.’
CDG
CDG is een groep van ziekten, waar-
bij er iets misgaat met de vorming
van glycoproteïnen. Glycoproteïnen
hebben verschillende functies in het
lichaam. Sommige vervullen de
functie van hormonen, andere zijn
nodig voor de bloedstolling, het af-
weersysteem of voor transporten. Ze
worden gevormd tijdens de glycosy-
lering: een proces in de cel waarbij
suikerketens, glycanen, worden ge-
vormd en vervolgens aan een eiwit
worden gebonden. De stoffen die zo
ontstaan, zijn glycoproteïnen.
Bij vrijwel alle CDG-varianten heb-
ben patiënten een achterstand in de
verstandelijke en motorische ont-
wikkeling, de ernst ervan is variabel.
Daarnaast hebben ze vaak erg slappe
spieren en coördinatiestoornissen
en evenwichtsstoornissen. Veel
CDG-patiënten hebben problemen
met eten en ze groeien slecht. Pa-
tiënten kunnen afwijkingen hebben
aan hun hart en andere organen,
zoals de lever, de schildklier of de
nieren. Deze afwijkingen kunnen er-
voor zorgen dat kinderen al op
jonge leeftijd komen te overlijden.
Hoezo naamsverandering?
CDG is een grote, groeiende groep
van ziekten. Vanuit het lab kwam de
behoefte om de namen te verande-
ren. Er zijn veel nieuwe enzymde-
fecten in de glycosylering gevonden
en de letters uit het alfabet raken
langzamerhand op. Nu heb je CDG-
Ia, CDG-Ib, CDG-Ic, enz. ‘Het abc is
willekeurig, het zegt alleen iets over
de volgorde waarin de enzymdefecten
zijn ontdekt, waarbij ‘a’ het eerste is
ontdekt’, zegt Morava. ‘Daarnaast
werden er soms enzymdefecten ge-
vonden, waarbij niet duidelijk was tot
welk type CDG het behoorde’, ver-
volgt Morava.
Lefeber vult aan: ‘Vooral bij CDG
type 2 ontstaat een wildgroei aan de-
fecten, die niet alleen de glycosyle-
ring aantasten, maar wel een
afwijkende type 2 screening hebben.’
Voor de wetenschappers is duidelijk
dat er iets moet veranderen in de
naamgeving, maar hoe dat het beste
kan, is de vraag.
Morava: ‘Het voorstel van Prof. Jae-
ken is om het abc te vergeten en de
naam van het gendefect te geven. Bij-
voorbeeld CDG-Ia wordt PMM2-
CDG. Maar het is nog een open
vraag wat we moeten doen als de
gendefecten nog niet bekend zijn.
Wellicht blijft dat CDG-x.’
CDG krijgt nieuwe naamgeving
dr. Morava
dr. Lefeber