11
Informatie
Keerzijde
De naam CDG blijft wel gelden voor
de gehele groep ziekten, maar er
worden andere ziekten aan toege-
voegd. Dit levert meteen een aantal
knelpunten op die nog opgelost
moeten worden en een van de moei-
lijkste knelpunten is welke ziekten
tot CDG worden gerekend en welke
niet? ‘In de laatste jaren zijn er veel
genetische syndromen ontdekt, die
een afwijking in de glycosylering
laten zien. De vraag is, is het CDG
of een secundaire afwijking in de
glycosylering? Als het een multisys-
teem ziekte (een ziekte die effect
heeft op het hele lichaam) is en in
het bloed of de urine zijn glycosyle-
ringsafwijkingen gevonden, is het
CDG. De discussie gaat of glycosy-
leringsdefecten die alleen de herse-
nen of de spieren aantasten ook tot
CDG gerekend mogen worden. Bio-
chemisch gezien zijn deze glycosyle-
ringsdefecten ook aangeboren
aandoeningen van de glycosylering,
dus CDG. Maar vanuit het stand-
punt van patiënten zie ik geen nut
om iemand, waarbij de glycosyle-
ringsafwijking bijvoorbeeld alleen
klachten geeft aan de spieren, tot
CDG te rekenen. Je wilt patiënten-
groepen vormen met dezelfde ziekte-
beelden. Lotgenotencontact helpt als
mensen vergelijkbare problemen
hebben’, zegt Morava.
Lefeber: ‘De neiging om er een ge-
heel van te maken, begrijp ik wel.
Het doel is om meer aandacht te
creëren voor een ziekte. Hoe meer
patiënten, hoe meer belangen. Maar,
omdat kunstmatig patiëntgroepen
gecombineerd worden, is het nog
maar de vraag of dit bijdraagt aan de
juiste zorg voor patiënten.’
Naamsverandering definitief?
Op de vraag of de nieuwe naamge-
ving definitief is, antwoord Morava:
‘
Jaeken en collegae hebben hun
voorstel gepubliceerd en als er geen
tegenpublicaties komen, dan is het
voorstel geaccepteerd. Ik denk niet
dat er tegenpublicaties komen, hoe-
wel ik me afvraag of iedereen blij is
met de verandering en of het de beste
oplossing is. Voor mij lijkt het ver-
standig om mee te doen op basis van
consensus en door mij persoonlijk
enorm opkijken naar prof. Jaeken.
Een voordeel van de nieuwe naamge-
ving is wel dat het gendefect altijd
hetzelfde blijft.’
Lefeber: ‘Ik zou graag de indeling in
type I en II willen behouden, maar
om een allesomvattend voorstel te
geven is lastig. Het is belangrijk om
de patiëntenzorg in tact te houden, de
biochemici komen er wel uit.’
Morava: ‘Ik was niet zo blij met de
nieuwe naamgeving, hoewel ik het
punt van Jaeken en collegae wel zie.
Voor het lab is het niet erg en voor
ons artsen ook niet. Wel vind ik het
vrij ingewikkeld voor ouders van kin-
deren met CDG, vooral als ze de
diagnose al hebben. Het lijkt me
moeilijk om oude literatuur te zoe-
ken. Maar ik weet nog niet in hoe-
verre ouders het echt moeilijk
vinden.’ Er komt voorlopig een over-
gangsperiode waarin de oude naam
tussen haakjes achter de nieuwe
naam staat. ‘Wij moeten samen met
VKS goede voorlichting aan ouders
geven over de naamsverandering’,
zegt Morava.
Informatiedag
Op 25 september werd in samenwer-
king met het UMC Radboud een in-
formatiedag over CDG gehouden.
Ouders kregen voor het eerst te
horen over de naamsverandering.
Hoewel Morava bang was dat ouders
er veel moeite mee zouden hebben,
vielen de reacties mee. Enkele reac-
ties: ‘Het maakt mij niet uit, als het
beestje maar een naam heeft.’ ‘Ik
moet er wel erg aan wennen, maar
CDG-Ia zegt een ander ook niets, dus
dat maakt niet uit.’ Een medewerker
van het Radboud merkte nog op: ‘De
ziekte moet wel bekendheid krijgen
en als je de naam verandert, weet he-
lemaal niemand meer wat het is.’ Ou-
ders geven wel aan dat duidelijk moet
zijn wat de nieuwe naam wordt en ze
willen dat er over gecommuniceerd
wordt. Tot slot werd gezegd en dat
geldt ongetwijfeld voor allemaal: ‘Je
zal er naar verloop van tijd wel aange-
wend raken.’
Marjolein van der Burgt
Voor de wetenschappers is duidelijk dat er iets moet veranderen in de
naamgeving, maar hoe dat het beste kan, is de vraag.
Oude naam Nieuwe naam
CDG-Ia
PMM2-CDG
CDG-Ib
MPI-CDG
CDG-Ic
ALG6-CDG
CDG-Id
NOT56L-CDG
CDG-IIa
MGAT2-CDG
CDG-IIb
GLS1-CDG