5
Behandelingsmogelijkheden en de rol van
professionals bij mitochondriële aandoeningen
Op zaterdag 10 oktober hield het UMC Radboud in samenwerking met VKS, VSN en Energy4all een informa-
tiedag over mitochondriële aandoeningen. ’s Ochtends gaven verschillende professionals lezingen.
’
s Middags konden (ouders van) patiënten direct vragen stellen aan de professionals in “meet-the-expert” sessies.
Deze dag, met ongeveer 250 deelnemers, was een groot succes en zal dan ook zeker herhaald worden.
In dit verslag leest u de belangrijkste punten die aan bod gekomen zijn in de lezingen.
Een aantal professionals maakten
duidelijk wat zij voor de patiënten
kunnen betekenen. De revalidatiearts
is voornamelijk “spin in het web”.
Waar nodig, schakelt de arts een
(
kinder)fysiotherapeut in of psycho-
sociale hulp. De revalidatiearts kijkt
samen met de (ouders van) de patiënt
hoe het leven aangenamer gemaakt kan
worden. Zo wordt er samen gekeken
naar de problemen die het energiete-
kort geven. Er wordt gekeken hoe de
beschikbare energie zo goed mogelijk
kan worden verdeeld, om zoveel mo-
gelijk deel te kunnen nemen aan de
maatschappij. Ook moeten er soms
keuzes gemaakt worden, bijvoorbeeld
de keus om de verzorging van de pa-
tiënt deels aan anderen over te laten.
Dat bespaart de patiënt weer energie,
dat voor andere activiteiten kan worden
gebruikt. Ook helpt de revalidatiearts
met hulpmiddelen en aanpassingen.
Psychosociale hulp kan ingeschakeld
worden om balans in het leven te vin-
den. Als verwachtingen en de werke-
lijkheid ver van elkaar liggen, levert dat
problemen op voor de kwaliteit van
leven.
De rol van de diëtist is voornamelijk
het optimaliseren van de voedings-
toestand van de patiënt. Ook kan de
diëtist helpen bij een verminderde
eetlust, onvoldoende groei en slik- en
kauwproblemen. Problemen die de
energiebalans verstoren zijn o.a.: ver-
minderde eetlust, vermoeidheid, ver-
traagde darmbewegingen en slecht
groeien. De diëtist let op de verdeling
van de maaltijden en kijkt hoe de voe-
ding aangepast kan worden, zodat
bijvoorbeeld jong-volwassenen mee
kunnen draaien met leeftijdsgenoten.
Er wordt uitgebreid ingegaan op de
rol van een (kinder)fysiotherapeut in
het interview in deze Wisselstof.
Behandelingsmodelijkheden
komen dichterbij
Prof. Smeitink, kinderarts metabole
ziekten, hield nog een drietal moge-
lijke behandelingen, die momenteel
onderzocht worden, tegen het licht:
1.
Mitochondrieel DNA (mtDNA)
komt van moeders. 5% van de
patiënten heeft een afwijking in
het mtDNA. De afwijking wordt
dan doorgegeven aan de volgende
generatie. Bij apen is het gelukt om
de celkern uit de cellen van een zieke
aap te halen en te stoppen in een cel
met goedwerkende mitochondriën.
Het DNA uit de celkern bevat alle
erfelijke eigenschappen, dus de
nakomeling heeft wel de erfelijke
eigenschappen van de moeder, maar
niet de afwijking. Smeitink verwacht
dat de eerste toepassingen in de
kliniek in 2014 gaan plaatsvinden.
Deze toepassing is alleen voor
families met afwijkingen in het
mtDNA en deze toepassing moet
voorkomen dat de afwijking door-
gegeven wordt aan het nageslacht.
2.
Andere vooruitgang wordt geboekt
bij LHON mutatie, die acute
blindheid geeft op jong volwassen
leeftijd. Het is een mitochondriële
aandoening, waarbij alleen het oog
aangedaan is. Het inbrengen van het
goede gen (gentherapie) bij ratten
zorgde voor herstel van de ogen bij
de ratten. Smeitink verwacht de
eerste klinische toepassing in 2014.
Dit is dan alleen voor patiënten met
oogproblemen met deze mutatie.
3.
Tot slot kunnen bepaalde hoeveel-
heden stoffen (bijv. calcium) ver-
anderd worden in de cellen
(
metabole manipulatie), zodat de
cellen beter gaan werken. Tot nu
toe is dat alleen gelukt bij gekweekte
cellen. De volgende stap is het
gebruik maken van diermodellen.
Smeitink verwacht in 2012-2014
de eerste klinische onderzoeken.
Het zal dan gaan om individuele
therapie bij patiënten waarvan de
DNA afwijking bekend is. Eerst
moet het natuurlijk beloop van de
ziekte bekend zijn. Daarom ziet
Smeitink patiënten met mitochon-
driële aandoeningen graag één
keer per jaar in het UMC Radboud
om het natuurlijk beloop van de
patiënt in kaart te brengen.
Het hele traject vanaf de onderzoe-
ken in het laboratorium tot het be-
schikbaar zijn van een geneesmiddel,
duurt zo’n 10-17 jaar.
Marjolein van der Burgt
Verenigingsnieuws
I
Informatiedag mitochondriële aandoeningen