7
Informatie
Dr. Estela Rubio, kinderarts metabole
ziekten en Dr. Joost Nicolai, kinder-
neuroloog buigen zich over alternatieve
behandelstrategieën om vooral zijn
slaap- en gedragsproblemen aan te
pakken. Beiden zijn ernstige sympto-
men van het Lesch-Nyhan syndroom.
‘
Voor beide neurologische problemen
hebben we een specifiek medicijn
voorgesteld. De artsen in Litouwen
houden contact met ons om het effect
van de medicijnen te evalueren. Alle
metabole controles blijven bij ons. Dat
kan niet in Litouwen’, zegt Rubio. ‘Ik
heb het heel fijn gevonden om Do-
minykas te mogen zien, het geeft een
goed gevoel. Ik vind het geweldig dat
ons ziekenhuis ons de mogelijkheid
heeft gegeven dit te kunnen doen. Ie-
dereen heeft belangeloos meegewerkt en
dat is heel goed.’ Dr. Flore Horuz,
kindernefroloog, heeft Dominykas’
nieren laten onderzoeken, omdat
nierstenen ook een bekend probleem
zijn bij Lesch-Nyhanpatiënten. ‘Op de
echo van zijn nieren zijn al wat nier-
stenen te zien. Toch zien zijn nieren en
zijn nierfunctie er nu nog redelijk uit.
Dominykas moet veel drinken en hij
krijgt een medicijn om zijn urine
minder zuur te maken. Ik denk dat zijn
moeder het heel goed doet, Dominykas
is nu redelijk ingesteld. De adviezen
die we hier geven moeten uitvoer-
baar zijn in Litouwen. Medicijnen
moeten verkrijgbaar zijn en daar heb
ik ook contact over met de artsen in Li-
touwen.’
Diagnose niet altijd vanzelfsprekend
Dat Dominykas een diagnose heeft, is
al bijzonder. Lina: ‘Op basis van ge-
gevens over hoe vaak de ziekte voor-
komt, zouden er 8 of 10 patiënten
moeten zijn, maar hij is de enige in
Litouwen.’ Er is maar één genetisch
centrum in het hele land. Pasgebore-
nen worden alleen op PKU en een
schild- klierafwijking (CHT) onder-
zocht. Dr. Ausra Matuleviciene, kin-
derarts uit Vilnius, Litouwen: ‘De
diagnose van de meeste stofwisse-
lingsziekten wordt gesteld op basis
van de symptomen en bevestigd door
diagnostische testen in de laboratoria
van andere Europese landen. Goede
samenwerking met de Nederlanders
heeft in de laatste paar jaar voor ver-
beteringen in methodes en techniek
gezorgd. We kunnen nu in bloed-
plasma de bouwstenen van eiwit
meten en het gehalte aan organische
zuren in urine bepalen. We hebben
bijvoorbeeld nog geen mogelijkheden
om metingen te doen met een tandem
massaspectrometer. Dit is een van de
redenen dat we een groot aantal
stofwisselingsziekten nog niet kunnen
diagnosticeren in ons lab. Desondanks
zijn er patiënten met MPS, alfa-man-
nosidose, tyrosinemie, LCHADD en
Fabry gevonden. Ons centrum stelt
de professionele hulp van de Neder-
landse collega’s enorm op prijs.’
Ook in veel andere landen in het
voormalige Oostblok is het krijgen van
een diagnose op zichzelf al bijzonder.
In Polen bijvoorbeeld is een groot
verschil tussen kinderen met stof-
wisselingsziekten in Warschau en
daarbuiten. Delen van Polen buiten
Warschau zijn bezig een inhaalslag te
maken. Er wordt na de geboorte ge-
screend op PKU, congenitale hypo-
thyreoïdie en Cystic fibrosis.
Francjan van Spronsen, metabole kin-
derarts van het UMC Groningen:
‘
Kinderen die gevonden worden,
worden ook behandeld. Wel gaat dat
anders dan bij ons, omdat bijvoor-
beeld PKU patiënten niet altijd de
beschikking hebben over alle moge-
lijkheden als bij ons. Ook voor de
controles maakt het veel uit waar en
door wie je behandeld wordt. Neder-
land loopt voorop, niet alleen wat
betreft de diagnostiek, maar ook met
de neonatale hielprikscreening. Wij
kunnen een voorbeeldfunctie ver-
vullen voor heel Europa door onze
organisatiegraad met de metabole
centra en onze integrale aanpak van
bijvoorbeeld de neonatale hielprik-
screening.’ Spaapen: ‘Er zijn nog
veel landen in de wereld, zoals bij-
voorbeeld Oost- en West-Afrika en
Midden-Amerika waar nog helemaal
geen basis-diagnostische laboratoria
zijn. Daar “lopen” dus veel patiënten
rond zonder genetische diagnose en
krijgen ze niet de zorg die ze nodig
hebben. In deze landen hebben in-
fectieziekten (HIV, malaria) priori-
teit.’ Ook als er wel een diagnose
wordt gesteld, is er zowel in het
Oostblok als in ontwikkelingslanden
vaak veel wat onbereikbaar is voor
de patiënten en hun ouders. Dure
medicijnen zijn niet verkrijgbaar of
onbetaalbaar en ook de simpelste
vormen van zorg en ondersteuning
zijn vaak afwezig. Dit is iets om te
relativeren wanneer we ontevreden
zijn over lange wachttijden voor on-
derzoeken en het krijgen van hulp
en zorg hier in Nederland.
Weesziekten zijn vergeten ziekten
in Litouwen
Over de situatie in Nederland verge-
leken met Litouwen, zegt Lina: ‘Het is
hier geweldig en de mensen zijn erg
aardig. De relatie tussen arts en patiënt
is hier zo anders. Ik word hier tenmin-
ste als een mens behandeld. In Litou-
wen vind ik de benadering koud, het
ziekenhuis is steriel, er is geen speel-
goed en het is er niet kindvriendelijk.
Verder hebben we geen zorgverzekering
in Litouwen en de overheid betaalt
alleen de geneesmiddelen die op de
lijst staan. Daar staan de medicijnen
voor Dominykas niet bij. Weesziek-
ten zijn vergeten ziekten in Litouwen.’
Tot slot zegt Lina: ‘Ik droom er niet
over dat Dominykas ooit zal lopen. Ik
ben blij als zijn toestand niet verslech-
terd. Ik weet dat hij nooit meer beter
wordt, maar misschien gaat hij zich
beter voelen met andere medicijnen.’
Marjolein van der Burgt
‘
Ik vond het zeker de moeite waard om hem hier te halen,
ik ken het ziektebeeld en weet hoe belangrijk het is om dit kind te helpen.’
Lina, Dominykas, dr. Spaapen en dr. Rubio