11
Ingezonden
Ons derde kindje werd in 2003 geboren en het eerste half jaar merkte ik niets bijzonders. Naarmate ze op-
groeide en moest leren staan, merkte ik dat ze wat langzamer in ontwikkeling was, met name met het staan en
aan de hand lopen. Hier volgt het verhaal van een moeder en haar dochter met cystinose.
Leven met cystinose
Onze twee oudsten liepen voor hun
eerste jaar en natuurlijk weet ik dat
elk kind anders is. Echter in plaats
van beter te lopen, liep ze slechter en
viel ze erg vaak. Het consultatiebu-
reau begreep het niet, de huisarts
vond dat een fysiotherapeut haar wel
beter kon leren lopen. De fysiothera-
peut dacht dat ik mijn dochter zo
mooi wilde leren lopen dat ze op een
catwalk kon lopen. ‘Maar je begrijpt
mevrouw, dat kunnen kinderen niet!’
Kinderen lopen gewoon niet mooi.
Op mijn verzoek een consult ortho-
pedie. De orthopeed was de enige die
eerst een metabole oorzaak wilde uit-
sluiten en dus belandden we bij de
kinderarts. In de aanloop van het
geplande onderzoek vond ook de
kinderarts dat ik waarschijnlijk te
weinig buiten was met mijn dochter,
te weinig zon kreeg ze. Ik vond hem
onbeschoft. Moeder van drie kinde-
ren en nu ineens weet ik niet meer
hoe ik kinderen moet verzorgen?
Dat voelde als een grove belediging
van mijn kwaliteiten als moeder.
Uiteindelijk bleek dat er sprake was
van het Fanconi syndroom. Gezien
mijn medische achtergrond was het
daarna niet moeilijk om de diagnose
te stellen: slecht groeien, Fanconi
syndroom, Engelse ziekte en zo be-
landde ik via het medische internet
op verscheidene publicaties van
Elena Levtchenko. Haar e-mail adres
stond erin. Zaterdagnacht, heel erg
laat stuurde ik een e-mail met mijn
verhaal en de klachten van mijn
dochter en gaf mijn contactgegevens
door. Op maandagochtend vroeg
kreeg ik haar persoonlijk aan de lijn.
‘
Kom zo snel mogelijk, ik ga je hel-
pen’, zei dr. Levtchenko. De andere
kinderarts wilde me niet doorsturen.
Ik zei hem dat ik de verwijzing niet af
ging wachten. Dr. Levtchenko re-
gelde dat mijn dochter binnen een
week werd opgenomen in het UMC
St. Radboud. Helaas ook een week
later werd de diagnose definitief be-
vestigd. Ik hoef jullie niet uit te leg-
gen hoeveel verdriet dit opleverde.
Binnen no-time belandden we in een
nieuwe wereld van ouders van cysti-
nosepatiënten, van de vereniging
kregen we her en der e-mails en zor-
gen, heel veel zorgen.
Reacties omgeving
Aanvankelijk had ik erg veel moeite
met enkele familieleden die onze reli-
gieuze achtergrond misbruikten om
ongezouten hun mening te geven.
Straf van God werd net niet gezegd,
maar wel zo uitgelegd. Natuurlijk ge-
loof ik daar niet in, God straft geen
kinderen! Onze relatie met deze
mensen heeft op gespannen voet ge-
staan en ook heb ik maar gevraagd of
hun (medische) tegenslagen ook een
straf van God was. Dat vonden ze te
ver gaan en dat was het moment dat
God in relatie tot cystinose niet meer
werd besproken. Een van mijn lieve-
lingsbroers (een zoon van me is naar
hem vernoemd) zei: ‘God beoordeelt
mensen op hoe ze met zieken, zieke
kinderen, ouderen en minder bedeel-
den omgaan.’ Dat gaf me veel steun,
hij zei dus ook dat hij de mening van
anderen afkeurde, die dit als een straf
van God beschouwden, dit zei hij in
ieders aanwezigheid. Binnen ons
gezin kreeg onze dochter steun van
haar broers. Haar twee grote broers
boden spontaan hun nier aan als ze
dat ooit nodig zou hebben, wij zijn
als ouders ook bereid haar dat te
geven, dus er liggen in principe vier
nieren voor haar klaar.
Medicijnen
De eerste weken en jaren zijn zeer
snel voorbij gegaan. De nachten wer-
den langer en we leefden op de klok.
Steeds maar weer een broodtrommel-
tje mee met spuiten, capsules, pud-
ding, water, zakdoekjes. In de
vakantie was dat erg moeilijk. We
hadden steeds het idee onze dochter
te storen in haar leuke bezigheden.
Dag in dag uit hoopten we dat wij als
Dag in dag uit hoopten we dat wij als ouders haar ziekte konden
overnemen. Helaas.
Wat zij kunnen, kan ik ook!