Mei 2012
23
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Carnitine
Is een veel gebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het
is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt
voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het
vervoeren van vetzuren naar de mitochondriën zodat deze kunnen
worden verbrand waarbij er energie vrijkomt.
Diarree
Buikloop. Dunne, waterige ontlasting die vaker komt dan iemand gewend
is, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt
veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm meestal t.g.v.
een virusinfectie.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen.
Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De g
egevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Glycogeen
De vorm waarin het lichaam een teveel aan koolhydraten (suikers) opslaat
om het als energiereserve te kunnen gebruiken.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Maximale vastenperiode De tijd die een patiënt veilig tussen twee maaltijden mag laten.
Mitochondriën
De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van
energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook
wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.
Presentatie
Term die artsen gebruiken om de klachten waarmee een patiënt als eerste
komt te beschrijven.
Sociaal-emotionele ontwikkeling
De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een
eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en
gedragingen in de sociale omgeving.
Stofwisselingsziekte
Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek enzym in
de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de
ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.
Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.
Streekziekenhuis
Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Opgericht
vanuit door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een
eigen ziekenhuis te hebben.
Universitair Medisch Centrum (UMC) Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit.
Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met
een afdeling metabole ziekten: