Oktober 2012
29
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Aminozuren
De bouwstenen van eiwitten.
Ammoniak
Is giftig voor de hersenen en kan leiden tot bewustzijnsverlies of
gedragsverandering. Wordt door de lever uit het bloed gehaald voor de
ureumcyclus.
Cognitieve screening
Test waarin intelligentie en vaardigheden op cognitief en sociaal gebied
worden onderzocht.
Diagnostiek
De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak vast te stellen
van iets aan de hand van de verschijnselen die het veroorzaakt.
Dialyse
Bij een gezond persoon wordt ammoniak door de nieren als ureum
verwijderd. Bij een ureumcyclusdefect wordt geen ureum gevormd. In een
acute ontregeling is teveel ammoniak in het bloed. Soms wordt dialyse
ingezet om dit ammoniakniveau te verlagen. Dialyse is een manier om het
bloed te reinigen.
Eiwitbeperkt dieet
Een eet- en drinkpatroon waar minder eiwit-bevattende
voedingsmiddelen in voorkomen.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Enzym ASL
Een enzym dat één van de stappen in de ureumcyclus mogelijk maakt.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen.
Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De g
egevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Infectie
Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een
ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Maag-darm-leverarts
Ook wel gastro-enteroloog. Is gespecialiseerd in de behandeling van
ziekten van het spijsverteringskanaal.
Metabole instelling
De mate waarin de stofwisselingsziekte onder controle is.
Prenatale diagnostiek
Onderzoek om een ziekte vast te stellen bij een nog ongeboren kind.
Presentatie
Term die artsen gebruiken om de klachten waarmee een patiënt als eerste
komt te beschrijven.
Psychosociale problemen Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar
samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en
gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben
met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld:
iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan
afspraken houdt.