Oktober 2012
4
1
Introductie
Dit zorgpad is ontwikkeld voor mensen met Citrullinemie type 1 (ook wel argininosuccinaat
synthetase deficiëntie of ASSD genoemd). Het Universitair Medisch Centrum maakt gebruik van
zorgpaden. Met een zorgpad wordt geprobeerd u de best mogelijke zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
patiënten met ASSD.
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten,
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe de
optimale zorg voor mensen met ASSD eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is: informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met ASSD. In een
schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms zal worden afgeweken van het zorgpad. Ook zijn er
tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra soms kleine verschillen. Die verschillen
kunnen gaan over de precieze invulling of de toepassing van het zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met ASSD. Ze weten
vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop. Daarom worden alle mensen met ASSD
behandeld door een kinderarts of internist in een Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen
en internisten zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Er is de afgelopen jaren wetenschappelijk onderzoek verricht op het gebied van ASSD. Daardoor
weten we welke problemen kunnen ontstaan. Met deze kennis kunnen behandelaren optimale
begeleiding en behandeling vaststellen. Door onderzoek neemt de kennis nog steeds toe. Daarom
wordt dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie
beschikbaar.
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen en patiëntenvereniging. De (meeste) afdelingen metabole ziekten van de
Universitaire Medische Centra zijn het eens over de inhoud van dit zorgpad. Deze vindt u op pagina
29.
De insteek is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg bieden.
Expertisecentrum
ASSD is een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te behandelen. Daarom wordt
waarschijnlijk in de toekomst een expertisecentrum in Nederland opgericht.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met ASSD te maken heeft. Patiënten krijgen hierdoor de beste
zorg. Dat is mogelijk door het bundelen van de kennis en ervaringen. Ook kan de kennis over ASSD
verder worden uitgebreid. Daardoor kan de behandeling in de toekomst nog beter worden.