Oktober 2012
9
Tijdens ziekte, zoals infecties of koorts, verandert de stofwisseling. Daarom krijgen mensen met
ASSD, als zij ziek zijn, vaak uit voorzorg een aangepast dieet met nog minder eiwit waarbij inname
van voldoende energie wordt gegarandeerd. Dit staat aangegeven in een zogenaamd
noodprotocol. Soms moet de patiënt in het ziekenhuis worden opgenomen tijdens ziekte. Hierover
staat meer geschreven in het kopje ‘bijzondere omstandigheden en noodprotocol’.
Voedingstekorten
Doordat mensen met ASSD een natuurlijk eiwitbeperkt dieet volgen, mogen zij veel normale
producten niet eten. Dit voorkomt het vrijkomen van schadelijke stoffen (ammoniak). Maar
hierdoor kunnen ze een tekort krijgen aan andere belangrijke voedingsstoffen zoals vitamines,
mineralen en energie. Tekorten kunnen zorgen voor problemen met botten en onvoldoende groei.
Daarnaast komen patiënten met voedingstekorten makkelijker in een acute ontregeling. Het
aminozuurmengsel bevat daarom veel vitamines en mineralen ter aanvulling. De diëtist kijkt naar
het voedingspatroon en geeft advies over het innemen van de goede hoeveelheid energie door
middel van vetten en koolhydraten (suikers). Er wordt globaal 1 keer per jaar in het bloed gekeken
naar eventuele voedingstekorten. Zo nodig worden extra aminozuren (aminozurenmengsel),
vetten, vitamines of mineralen geadviseerd.
Voedingsproblemen
Door het sterk afwijkende dieet kunnen voedingsproblemen ontstaan. Hiervoor wordt u begeleid
door de diëtist. In het hoofdstuk ‘begeleiding kinderen’ wordt gerichter ingegaan op
voedingsproblemen bij kinderen.
Babyvoeding
In borstvoeding en in normale flesvoeding zitten veel eiwitten. Kinderen met ASSD kunnen daarom
deze voeding niet in de normale hoeveelheden gebruiken. De hoeveelheid die zij mogen, verschilt
per patiënt, afhankelijk van de leeftijd en de groei. De diëtist zal de ouders hierbij intensief
begeleiden en adviseren.
In sommige situaties is het wel mogelijk om borstvoeding (aan de borst) te geven. Dit kan dan
alleen onder strikte begeleiding van de diëtist. De borstvoeding wordt dan meestal afgewisseld
met een speciale dieetflesvoeding. Het is ook mogelijk afgekolfde moedermelk of een afgepaste
hoeveelheid flesvoeding te gebruiken en deze te mengen met de dieetflesvoeding. Soms (zowel bij
borstvoeding als flesvoeding) is aanvulling met een speciaal aminozuurpreparaat nodig om
tekorten aan voedingsstoffen te voorkomen en een goede groei te bereiken.
Medicijnen
Arginine
Arginine helpt bij het omzetten van ammoniak in ureum en wordt gevormd in één van de stappen
van de ureumcyclus. Het enzym ASS, waar mensen met ASSD tekort aan hebben, helpt bij de
aanmaakt van arginine. Hierdoor hebben patiënten vaak lage waarden van arginine in hun bloed.
Door arginine als medicijn in te nemen worden de tekorten voorkomen. Arginine kan worden
ingenomen als een pil of een drankje.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat
Natriumbenzoaat als natriumfenylbutyraat zorgen ervoor dat minder ongebonden en dus giftig
ammoniak vrijkomt. Beide stoffen binden aan bepaalde aminozuren (glycine en glutamine). Ze
vormen dan een nieuwe stof waarin ammoniak is ingebouwd. In de gebonden vorm is het niet
schadelijk en kan het worden uitgeplast.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat kunnen als pil of als drankje worden ingenomen.
Meestal wordt geadviseerd om het gebruik van deze medicijnen over de dag te verspreiden (in 3
tot 4 keer per dag) en om ze tijdens de maaltijd te nemen. Hierdoor wordt de kans op
maagklachten minder.