Mei 2012
28
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Aminozuren
De bouwstenen van eiwitten.
Carnitine
Is een veel gebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het
is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt
voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het
vervoeren van vetzuren naar de mitochondriën zodat deze kunnen
worden verbrand waarbij er energie vrijkomt.
Diagnostiek
De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak vast te stellen
van iets aan de hand van de verschijnselen die het veroorzaakt.
Diarree
Buikloop. Dunne, waterige ontlasting die vaker komt dan iemand gewend
is, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt
veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm meestal t.g.v.
een virusinfectie.
Dystonie
Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de
hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaat bijvoorbeeld kramp of een
vreemde houding.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Enzym GCDH
Dit enzym is betrokken bij de afbraak van twee aminozuren.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen.
Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De g
egevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Glycogeen
De vorm waarin het lichaam een teveel aan koolhydraten (suikers) opslaat
om het als energiereserve te kunnen gebruiken.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Infectie
Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een
ziekteverwekker of een eiwit.
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koolhydraten
Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van
energie. Voorbeeld hiervan: suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan
verteren, zijn voedingsvezels en belangrijk voor een goede darmwerking.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Neuroloog
Een arts die zich met name bezig houdt met diagnostiek en behandeling
van ziekte van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.
Organische zuren
Een grote groep van stoffen die bij belangrijke processen in de
stofwisseling gebruikt worden. Het zijn bijvoorbeeld de afvalproducten
van de omzetting van eiwitten tot energie.
Presentatie
Term die artsen gebruiken om de klachten waarmee een patiënt als eerste
komt te beschrijven.