Mei 2012
26
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Aminozuren
De bouwstenen van eiwitten.
Carnitine
Is een veel gebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het
is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt
voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het
afvoeren van de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde
stofwisseling van eiwitten.
Diagnostiek
De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak vast te stellen
van iets aan de hand van de verschijnselen die het veroorzaakt.
Diarree
Buikloop. Dunne, waterige ontlasting die vaker komt dan iemand gewend
is, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt
veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm meestal t.g.v.
een virusinfectie.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen.
Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De g
egevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Glycine
Eén van de 20 natuurlijk voorkomende aminozuren. Het is een stof die in
het eten voorkomt, maar kan ook door het lichaam zelf gemaakt worden.
Het helpt bij het wegvangen en uitplassen van organische zuren.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Infectie
Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een
ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Nefroloog
Een internist die gespecialiseerd is in de nieren en zich bezig houdt met de
oorzaken en behandeling van nierschade. Een kindernefroloog is een
nefroloog die zich weer verder heeft gespecialiseerd in nieraandoeningen
bij kinderen.
Neuroloog
Een arts die zich met name bezig houdt met diagnostiek en behandeling
van ziekte van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.
Organische zuren
Tussenstoffen die ontstaan door de verbranding/omzetting van eiwitten.
Presentatie
Term die artsen gebruiken om de klachten waarmee een patiënt als eerste
komt te beschrijven.
Psychosociale problemen Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar
samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en
gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben
met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: