Mei 2012
29
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Adenosylcobalamine
Co-factor, helpt het enzym MCM.
Alvleesklier
Een orgaan dat in de bovenbuik ligt. Het zorgt voor enzymen die in de
darm bij de vetvertering betrokken zijn. Ook insuline (belangrijk voor de
suiker opname in het lichaam) wordt in de alvleesklier gemaakt.
Aminozuren
De bouwstenen van eiwitten.
Carnitine
Is een veel gebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het
is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt
voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het
afvoeren van de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde
stofwisseling van eiwitten.
Diarree
Buikloop. Dunne, waterige ontlasting die vaker komt dan iemand gewend
is, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt
veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm meestal t.g.v.
een virusinfectie. Bij een alvleesklierontsteking wordt meestal een vettige
diarree gezien.
Dystonie
Continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen
invloed op kan uitoefenen.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Enzym MCM
Dit het enzym wat bij patiënten met MMA niet of niet voldoende werkt.
Het is betrokken bij de afbraak van vier aminozuren.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen.
Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De g
egevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Infectie
Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een
ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).
Intermitterend
Iets wat in bepaalde intervallen aanwezig is en dan weer verdwijnt.
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koolhydraten
Koolhydraten die het lichaam kan verteren (ook wel suikers of sachariden
genoemd) zijn een belangrijke bron van energie. Koolhydraten die het
lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels en belangrijk voor een
goede darmwerking.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Nefroloog
Een internist die gespecialiseerd is in de nieren en zich bezig houdt met de
oorzaken en behandeling van nierschade. Een kindernefroloog is een
nefroloog die zich weer verder heeft gespecialiseerd in nieraandoeningen
bij kinderen.