Oktober 2012
24
belang om je goed aan het dieet te houden. Het wordt zelfs aangeraden om al vóór de zwangerschap
een zo goed mogelijke metabole instelling te bereiken door het dieet zo optimaal mogelijk te volgen.
De diëtist kan u hier bij helpen. Sommige zwangere vrouwen hebben last van misselijkheid en braken
in het eerste trimester. Dit maakt het moeilijk om het dieet goed te volgen. Indien een aanstaande
moeder met OTCD veel braakt, kan dit zelfs een ontregeling veroorzaken. Daarom moet ook tijdens
de zwangerschap bij ziek zijn of infectie het individuele noodprotocol worden gebruikt. Soms is zelfs
een ziekenhuis opname nodig.
De internist en diëtist gaan intensiever begeleiden bij een zwangerschap. De zwangerschap zelf
wordt begeleid door een gynaecoloog.
Rondom de bevalling wordt veel energie gebruikt door het lichaam en wordt vaak weinig gegeten of
gedronken. Bij een aanstaande moeder met OTCD kan dit problemen geven. Daarom wordt
aangeraden om in het ziekenhuis te bevallen. Soms wordt dan extra energie gegeven door middel
van glucose via het infuus (suikerwater).
Na de bevalling blijven vrouwen ten minste 3 dagen in het ziekenhuis omdat het risico op een
ontregeling dan groot is. Dit komt doordat bij het herstel van het lichaam na de zwangerschap, veel
eiwitten worden afgebroken. Dit kan tot hoge ammoniak waarden leiden. Om deze reden worden de
ammoniak waarden in het bloed goed gecontroleerd tot ongeveer 5 dagen na de bevalling.
Een tweede reden om in het ziekenhuis te bevallen is dat het kind 50% kans heeft om het afwijkende
chromosoom van de moeder te krijgen. In het geval van een jongen betekent een afwijkend X-
chromosoom het hebben van OTCD. Bij een meisje betekent dit afwijkend X-chromosoom
dragerschap van OTCD. Zowel jongens als meisjes kunnen klachten krijgen vlak na de geboorte.
Vandaar dat bij de verdenking op OTCD (-dragerschap) het kind na de bevalling vaak wordt
opgenomen op de kinderafdeling. Het ontstaan van klachten kan dan worden vermeden door te
zorgen dat het kind goed drinkt en door de hoogte van het ammoniak in het bloed in de gaten te
houden. Zo nodig kan direct worden gestart met behandelen.
Erfelijkheid
De internist bespreekt de erfelijkheid van OTCD met u. Als daar behoefte aan is, krijgt u een
verwijzing naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid met u doornemen. Ook kan hij de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van de patiënt. Belangrijke aandachtspunten daarbij zijn het eiwitbeperkte dieet.
Daarnaast heeft de diëtist onder meer aandacht voor eventuele voedingstekorten.
Poliklinische controle
Ongeveer één keer per jaar wordt een controle bij de diëtist gepland. Dit bezoek wordt meestal
gecombineerd met een bezoek aan de internist op de polikliniek. Soms heeft u tussen de controles
nog vragen over het dieet. Dan kunt u telefonisch of (in de meeste centra) per e-mail contact
opnemen met de diëtist.
Dieet
Tijdens de controle bespreekt u knelpunten binnen het dieet. De diëtist past uw dieet aan bij
veranderingen in uw dagelijks leven zoals zwangerschap. Hij kan u begeleiden bij het volgen van
het dieet en advies geven over het dieet tijdens ziek zijn, sporten of uitslapen. Ook bekijkt hij of uw
dieet volwaardig is. Verder geeft hij informatie over welke voedingsmiddelen veel of weinig