Mei 2012
29
6
Verklarende woordenlijst
Aangeboren
Vanaf de geboorte aanwezig.
Acute ontregeling
Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en
afvalstoffen.
Alvleesklier
Een orgaan dat in de bovenbuik ligt. Het zorg voor enzymen die in de
darm bij de vetvertering betrokken zijn. Ook insuline wordt in de
alvleesklier gemaakt.
Aminozuren
De bouwstenen van eiwitten.
Carnitine
Is een veel gebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het
is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt
voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het
afvoeren van de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde
stofwisseling van eiwitten.
Diagnostiek
De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak vast te stellen
van iets aan de hand van de verschijnselen die het veroorzaakt.
Dystonie
Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de
hersenen bij het bewegen. Hierdoor continue samentrekkingen van de
spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.
Enzym
Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij
allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van
bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan
plakken zodat een andere stof ontstaat.
Erfelijk
Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die
worden geërfd van de ouders.
Erfelijk materiaal
Speciale "chemische verbindingen” die de instructies bevatten voor alle
celprocessen. Dit celmateriaal is van ieder mens uniek. De gegevens die
zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.
Hoofdbehandelaar
De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele
zorgproces en dit coördineert en overziet.
Infectie
Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een
ziekteverwekker of een eiwit.
Intermitterend
Iets wat in bepaalde intervallen verdwijnt en dan weer terugkomt.
Klinisch geneticus
Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.
Koorts
Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal t.g.v. een infectie.
Normaal is onze lichaamstemperatuur rond de 37°C., er is sprake van
verhoging wanneer de temperatuur boven de 37.5°C is. Boven de 38.°C
spreken we van koorts.
Neuroloog
Een arts die zich met name bezig houdt met diagnostiek en behandeling
van ziekte van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.
Organische zuren
Een grote groep van stoffen die bij belangrijke processen in de
stofwisseling gebruikt worden. Het zijn bijvoorbeeld de tussenproducten
van de omzetting van eiwitten tot energie.
Pancreas
Medische naam voor de alvleesklier.
Presentatie
Term die artsen gebruiken om de klachten waarmee een patiënt als eerste
komt te beschrijven.
Psychosociale problemen Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar
samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en
gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben
met andere mensen of instanties (sociale problemen).