Mei 2016
20
Pre-, peri- en postoperatief waarborgen van adequate koolhydraatintake door middel van
infuus.
Groeiproblemen
Over- of ondergewicht als gevolg van afwijkend eetpatroon en slikklachten.
Methode:
o
Meten van lengte en gewicht tijdens poliklinische controle en bijhouden van de groeicurve.
Beleid:
o
Bij afwijkende lengtegroei bepaal groeihormoon in bloed.
o
Streven naar een gewicht tussen 0 en +2 SD en naar een lengte rond 0 SD.
o
Bij overgewicht of bij ondergewicht begeleiding door diëtist intensiveren.
Doorverwijzing:
o
Bij afwijkende puberteitsontwikkeling, lengtegroei of hormoonspiegels doorverwijzen naar
kinderendocrinoloog voor verdere evaluatie en eventuele begeleiding en behandeling.
o
Bij over- of ondergewicht als gevolg van afwijkend eetpatroon en/of slikklachten
doorverwijzen naar diëtist en zo nodig logopedist.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
Problemen:
o
Risico op blijvende cerebrale schade als gevolg van de mitochondriële aandoening, epilepsie
of hypoglycemie.
o
De sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van de chronische ziekte.
Methode:
o
Anamnese van de patiënt en/of ouders.
o
Observatie van het gedrag van de patiënt.
o
Eventueel informatie inwinnen bij school en revalidatie.
o
Neuropsychologisch onderzoek, IQ-test.
Beleid:
o
Preventie van hypoglycemie door middel van: optimale metabole instelling van een
eventuele diabetes mellitus; adequaat peri-operatief beleid; adequaat beleid ten aanzien
van braken/diarree.
o
Preventie en behandeling van psychosociale ontwikkelingsachterstand door adequate
verwijzing.
o
Advisering ten aanzien van schoolkeuze, en hiertoe ook verwijzing naar kinderrevalidatie.
o
Neuropsycholoog de problematiek en het beloop in kaart laten brengen.
Doorverwijzing:
o
Bij (dreigende) afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar
pedagogische zorg, neuropsycholoog of (kinder)psycholoog voor verdere evaluatie en
eventuele begeleiding.
o
Voor begeleiding in het verwerkings- en acceptatieproces bij diagnosestelling verwijzen naar
(kinder)psycholoog, pedagogische zorg of revalidatiegeneeskunde, voor bijvoorbeeld
speltherapie en groepssessies.
o
Revalidatiegeneeskunde voor adequate schoolkeuze.
Sociale situatie
Methode:
o
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin.
o
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met een
mitochondriële ziekte en/of ouders tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, werk en vrije
