Februari 2012
6
2
VLCADD
2.1
Presentatie
Hielprikscreening (sinds 2007)
-
Afwijkend indien C 14:1 carnitine ≥ 0.6 μmol/L.
Symptomen en kenmerken die bij presentatie aanwezig kunnen zijn
Symptomen en kenmerken vanaf de geboorte:
-
Hypoketotische hypoglycemie.
-
Hepatomegalie.
-
Cardiomyopathie en ritmestoornissen.
-
Rhabdomyolyse en verhoogd CK.
-
Hypotonie en (motorische) ontwikkelingsachterstand.
-
Convulsies.
Presentatie op adolescente of volwassen leeftijd:
-
Spierpijn na vasten, (intensieve) inspanning of bij ziekte (koorts).
-
Rhabdomyolyse en myoglobinurie na vasten, (intensieve) inspanning of bij ziekte (koorts).
-
Nierfalen bij frequente, forse myoglobinurie.
-
Cardiomyopathie
2.2
Diagnostiek
Afwijkende hielprik verdacht voor VLCADD
Bij een afwijkende hielprik verdacht voor VLCADD wordt de zuigeling altijd doorverwezen naar een
metabool centrum. Het metabool centrum moet altijd enzymdiagnostiek in leukocyten of in een
fibroblastenkweek verrichten om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten. Er kan niet worden
volstaan met het herhalen van het acylcarnitine profiel. Het acylcarnitineprofiel kan namelijk bij
een gevoede en niet-zieke zuigeling met VLCADD volledig normaal zijn.
Indien de VLCAD enzym diagnostiek afwijkend is, wordt DNA-diagnostiek (naar het ACADVL-gen)
verricht. Tevens wordt, indien dit nog niet verricht is, een huidbiopt afgenomen voor
fibroblastenkweek. (zie ook ‘Behandeling’).
Verdenking op VLCADD in verband met klachten en symptomen
Bij klinische verdenking op VLCADD wordt de patiënt doorverwezen naar een metabool centrum.
Aldaar wordt metabole screening ingezet, bestaande uit acylcarnitineprofiel in plasma en
organische zuren in urine en plasma. Indien hierbij afwijkingen worden gevonden, dan moet
Hielprik
Symptomen
VLCADD
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Noodprotocol