Oktober 2012
27
Voedingstoestand
•
Problemen:
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit-inname.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Bepalen BMI tijdens poliklinische controle.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
•
Beleid:
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Botmassa
Methode:
Evaluatie en interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
Beleid:
Volgens CBO richtlijn osteoporose:
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
Leverafwijkingen
•
Methode:
Jaarlijks bepalen van leverenzymen. Op indicatie zo nodig vaker.
•
Beleid:
Bij (verdenking op) leverproblemen aanvullende analyse. Uitsluiten andere oorzaak dan
metabool probleem. Dan optimaliseer metabole instelling, overige diagnostiek en
behandeling eventueel in overleg met MDL-arts.
Hypertensie
•
Methode:
Bloeddruk meten tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
Bij hypertensie optimaliseer metabole instelling en start behandeling.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overleg met eigen huisarts of verwijs door naar
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Neurologische problemen
•
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog of revalidatiearts
en fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Zwangerschap
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door ASLD.
Niveau 3
Onderzoek bij jong volwassenen met een stoornis van het eiwit metabolisme en een langdurig
eiwit beperkt dieet laat een significant lagere bot mineraal dichtheid zien bij de jongens, tov de
gezonde controlegroep.
(
Wilcox et al., 2005)