Maart 2012
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor PMM2-CDG. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen gespecialiseerd in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van PMM2-CDG en de
patiëntenvereniging. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de
meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een
groep experts. In dit zorgpad is nog geen ‘level of evidence’ aangegeven voor de gegeven adviezen.
Het is wenselijk dat dit in de nabije toekomst alsnog wordt toegevoegd. Dit zorgpad geeft de
consensus weer die is bereikt door de kinderartsen metabole ziekten en internisten metabole
ziekten.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een flowchart, waarna de verschillende onderdelen worden
toegespitst.
Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn
om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen tussen de Nederlandse
Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan
over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met PMM2-CDG (CDG 1a) te maken hebben. Door
concentratie van kennis en ervaringen met betrekking tot PMM2-CDG kan de meest optimale zorg
aan patiënten met PMM2-CDG worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een
belangrijke rol in onderzoek op gebied van PMM2-CDG, zodat ook de kennis verder wordt
uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met
PMM2-CDG, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien een expertise centrum in Nederland beschikbaar is, wordt sterk geadviseerd eens in de één
à twee jaar het expertise centrum te bezoeken voor controle. De lokale specialist (kinderarts
metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor de directe
zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan
het expertise centrum. Ook patiënten zelf en hun naasten kunnen hier met vragen terecht.
1.2
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot PMM2-CDG in het
zorgpad staat.