Oktober 2012
17
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
Bijzonderheden bij ASSD:
Bewaak anabolisme door hoge dosis glucose en zo nodig vetten.
Eiwit kan worden herintroduceerd als plasma ammoniak is < 100 μmol/l. Idealiter duurt de
eiwitvrije periode niet langer dan 24-48 uur.
Overweeg dialyse bij hyperammoniëmie:
-
Tref voorbereiding als plasma ammoniak is > 250 μmol/l en bij duidelijke encefalopathie.
Start dialyse indien het ammoniak niet daalt 3-6 uur na het starten van de behandeling.
Niveau 4
Het gebruik van carbamoylglutamaat is effectief en veilig gebleken bij de behandeling van
hyperammoniëmie met uiteenlopende oorzaken. Er is geen evidence voor behandeling met
carbamoylglutamaat bij hyperammoniëmie bij patiënten met ASSD.
(
Daniotti et al., 2011)
Niveau 4
Er zijn geen evidence based data over de serumwaarden van ammoniak waarop dialyse moet
worden gestart.
(
Saudubray et al., 2011)
Niveau 2
Vergelijkend onderzoek laat zien dat het gebruik van Continue Venoveneuse Hemodialyse
(
CVVHD) bij hyperammoniëmie, ook bij neonaten, een significant snellere reductie van
ammoniak, een lagere mortaliteit en een betere uitkomst geeft, in vergelijking tot Continue
Peritoneale Dialyse (CPD).
(
Arbeiter et al., 2010)
Laboratorium onderzoek
•
Metabole controle:
Er zijn geen parameters waar strikt op kan worden gevaren.
Frequentie globaal gelijk aan schema poliklinische controle. Vaker op indicatie.
-
Bloed: Ammoniak, aminozuren, kalium, natrium en vrij carnitine.
•
Overig routine laboratorium onderzoek, ivm met opsporen complicaties en deficiënties:
Frequentie globaal 1 keer per jaar, vaker op indicatie:
-
Bloedbeeld met differentiatie.
-
Leverenzymen: ASAT, ALAT, AF, γ-GT.
-
Voedingsdeficiënties: Essentiële vetzuren, vit B1, vit B12 en vit D, magnesium, selenium
en zink. Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
Overweeg botstatus indien afwijkende dexascan: PTH, alk fos, calcium fosfaat, osteocalcine,
NTX.
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.