November 2011
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor klassieke galactosemie. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinion en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten, in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van klassieke galactosemie en de
patiëntenverenigingen. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op
de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van
een groep experts. Dit zorgpad geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen
metabole ziekten en internisten metabole ziekten.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken.
Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn
om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse
Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan
over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met galactosemie te maken hebben. Door
concentratie van kennis en ervaringen met betrekking galactosemie kan de meest optimale zorg
aan patiënten met galactosemie worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een
belangrijke rol in onderzoek op gebied van galactosemie, zodat ook de kennis verder kan worden
uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en de internist metabole ziekten en is een vraagbaak voor patiënten met
galactosemie, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien er een expertise centrum in Nederland beschikbaar is dan wordt geadviseerd dat patiënten
ongeveer één keer per jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale specialist
(
kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor
de directe zorg voor de patiënt en kan hierbij altijd overleggen en advies inwinnen bij het expertise
centrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.