November 2011
6
2
Klassieke Galactosemie
2.1
Presentatie
Hielprikscreening
-
Positief indien galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) activiteit ≤ 20% en totaal galactose
in bloed ≥ 700 µmol/L.
Symptomen en kenmerken bij presentatie
-
Voedingsproblemen, icterus, verlengde bloedingsneiging, niertubulus dysfunctie, hypotonie,
cataract, sepsis (m.n. E. coli).
2.2
Diagnostiek
-
Gouden standaard: galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) activiteit.
-
Bevestiging: DNA diagnostiek (mutatie analyse).
-
Ondersteunend: galactose-1-fosfaat in erytrocyten en urine galactitol.
2.3
Behandeling
Dieet
-
Levenslang lactose vrij, streng galactose beperkt dieet.
-
Zuigelingen: lactose vrije voeding.
-
Kinder- en volwassenen leeftijd: lactose vrije en streng galactose beperkte dieet, zonder
restrictie van groente en fruit.
-
Brochure “Het dieet bij galactosemie” van de Nederlandse Galactosemie Vereniging.
Medicatie
-
Er bestaan geen medicijnen voor de behandeling van galactosemie.
-
Medicatie waarin galactose of lactose is verwerkt moeten zo mogelijk worden vermeden.
Hielprik
Symptomen
Galactosemie
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding