December 2011
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor Glycogeen Stapelingsziekte type 3 (GSD 3). Het doel van dit
zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van Glycogeen Stapelingsziekte type 3 en
de patiëntenvereniging. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op
de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van
een groep experts. Dit zorgpad geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen
metabole ziekten en internisten metabole ziekten. In dit zorgpad is nog geen ‘level of evidence’
aangegeven voor de gegeven adviezen. Het is wenselijk dat dit in de nabije toekomst alsnog wordt
toegevoegd.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken.
Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn
om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen tussen de Nederlandse
Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan
over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met GSD 3 te maken hebben. Door concentratie van
kennis en ervaringen met betrekking GSD 3 kan de meest optimale zorg aan patiënten met GSD 3
worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een belangrijke rol in onderzoek op
gebied van GSD 3, zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met GSD
3,
hun naasten en overige betrokkenen.
Indien er een expertise centrum in Nederland beschikbaar is dan wordt het sterk geadviseerd dat
patiënten gemiddeld één maal per jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale
specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe
verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan er altijd overleg plaatsvinden
met en advies worden gevraagd aan het expertise centrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
1.2
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar wordt