Oktober 2012
20
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Patiënt en/of ouder attenderen op tips en adviezen vanuit VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
).
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
●
Doorverwijzing:
•
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Neurologische problemen
•
Problemen:
•
Motoriek (o.a. vertraagde motorische ontwikkeling, dystonie).
•
Epilepsie.
−
Methode:
•
Anamnese van patiënt en/of ouders.
•
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
•
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog,
revalidatiearts of fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatieverstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is, overweeg doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van CPS1D.
○
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en is geïnformeerd door de kinderarts
metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen
van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
•
De frequentie van controle is afhankelijk van de problemen en omstandigheden. Over het
algemeen vinden in de eerste levensjaren vaker controles plaats dan op latere leeftijd. Als
tussen de controles nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of (in de
meeste centra) via email contact worden opgenomen met de diëtist.