Mei 2012
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor Methylmalonacidurie. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van Methylmalonacidurie en de
patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen metabole
ziekten en de internisten metabole ziekten.
In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente
gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts.
Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. Hierbij is gebruik
gemaakt van de indeling zoals aangegeven op de website van het CBO
(
http://www.cbo.nl/thema/Richtlijnen/EBRO-handleiding/A-Levels-of-evidence/
)
.
De levels
variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen
tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten
kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met Methylmalonacidurie te maken hebben. Door
concentratie van kennis en ervaringen met betrekking tot Methylmalonacidurie kan de meest
optimale zorg aan patiënten met Methylmalonacidurie worden geleverd. Daarnaast heeft het
expertise centrum een belangrijke rol in onderzoek op gebied van Methylmalonacidurie, zodat ook
de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met
Methylmalonacidurie, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien er een expertise centrum in Nederland beschikbaar is, wordt sterk geadviseerd dat alle
patiënten eens in de één à twee jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale
specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe
verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met
en advies worden gevraagd aan het expertise centrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker als het invasieve of belastende onderzoeken
betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.