November 2011
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC). Het doel van dit zorgpad
is meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen gespecialiseerd in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van NPC en de patiëntenvereniging
(
VKS). In dit zorgpad wordt de gestreefd om de optimale medische zorg te presenteren, zoveel
mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie
met de ervaringen van experts.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een flowchart, waarna de verschillende onderdelen worden
toegespitst.
Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn
om bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse
Universitaire Medische Centra enige verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing
van dit zorgpad zonder dat dit afbreuk hoeft te doen aan de kwaliteit van de zorg.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met NPC te maken hebben. Door concentratie van
kennis en ervaringen met betrekking NPC kan de meest optimale zorg aan patiënten met NPC
worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een belangrijke rol in onderzoek op
gebied van NPC, zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan, en vragen beantwoorden van, de lokale kinderarts
metabole ziekten, de internist metabole ziekten en de (kinder)neuroloog en een vraagbaak zijn
voor patiënten met NPC, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien er een expertise centrum in Nederland beschikbaar is, dan is het sterk te adviseren dat
patiënten gemiddeld 1x per jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De locale specialist
(
de (kinder)neuroloog, kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft
verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt, tenzij anders wordt afgesproken. Hierbij kan
altijd overlegd worden met en advies worden ingewonnen bij het expertise centrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
1.2
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar wordt
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot NPC in het zorgpad staat.