Januari 2012
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor tyrosinemie type 1. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van tyrosinemie en de
patiëntenvereniging. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de
meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een
groep experts. Dit zorgpad geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen metabole
ziekten en internisten metabole ziekten. In dit zorgpad is nog geen ‘level of evidence’ aangegeven
voor de gegeven adviezen. Het is wenselijk dat dit in de nabije toekomst alsnog wordt toegevoegd.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen
tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten
kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertise centrum moet het landelijk aanspreekpunt zijn voor alle personen
(
patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met tyrosinemie type 1 te maken hebben. Door
concentratie van kennis en ervaringen met betrekking tyrosinemie kan de meest optimale zorg aan
patiënten met tyrosinemie worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een
belangrijke rol in onderzoek op gebied van tyrosinemie, zodat ook de kennis verder kan worden
uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten, de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met
tyrosinemie, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien een expertise centrum in Nederland beschikbaar is, dan wordt het sterk geadviseerd dat
patiënten gemiddeld één keer per jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale
specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe
verantwoordelijk blijven voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg
plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertise centrum. Ook patiënten zelf en
hun naasten kunnen hier met vragen terecht.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
1.2
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt