Oktober 2012
28
•
Methode:
o
Bij een zwangerschapswens: Consult internist, gynaecoloog, diëtist en eventueel klinisch
geneticus. Informeer over eventuele problemen. Optimaliseer voedingstoestand en
metabole instelling.
o
Bij een zwangerschap: Begeleiding door diëtist en internist vanaf de eerste fase. Tevens
begeleiding van een gynaecoloog.
o
Laboratorium onderzoek naast routine prenataal onderzoek: Serum ammoniak, plasma
aminozuren.
o
Opstellen van een bevallingsplan. Informeer kinderarts over aanstaande partus.
•
Beleid:
Denk bij een sectio caesarea/infectie/hyperemesis gravidarum aan het gebruik van het
noodprotocol.
Partus in een metabool centrum:
-
Voorkom katabolisme durante/post partum door voldoende intake, overweeg een
continu glucose infuus.
-
Postpartum dienen patiënten minimaal één week opgenomen te blijven ivm de involutie
van de baarmoeder waarbij grote hoeveelheden aminozuren kunnen vrijkomen die
alsnog tot een ontregeling kunnen leiden.
-
Frequentie lab-controles: plasma-ammoniak, dagelijks tot ten minste 5 dagen na de
bevalling. Vaker/langer op indicatie.
•
Kind:
50%
kans op aangedaan kind.
Indien (verwachting op) aangedaan kind:
-
Postpartum direct opname voor observatie en lab-onderzoek.
-
Waarborg anabolisme.
Ruim voor de partus moet een plan voor acute opvang postpartum beschikbaar zijn. Tevens
moet medicatie beschikbaar zijn op de afdeling durantu partu.
Niveau 4
Bij patiënten met UCD wordt maternale hyperammoniëmie beschreven als complicatie
gedurende zwangerschap en rondom de partus. Er zijn enkele succesvolle zwangerschappen
beschreven bij vrouwen met OTCD. Advies over de behandeling omtrent zwangerschap kan
mede worden gegeven door kennis op het gebied van zwangerschap bij andere UCD.
(
Langendonk et al., 2012;Mendez-Figueroa et al., 2010)
Niveau 4
Er is bijna geen informatie over de teratogeniteit van de medicatie bij OTCD (arginine, citrulline,
natriumbenzoaat, natriumfenylbutyraat). Een afweging betreffende de dosering moet worden
gemaakt aan de hand van het risico voor de moeder op hyperammoniëmie en het onbekende
risico voor de foetus. Het gebruik van natrium benzoaat heeft de voorkeur tov
natriumfenylbutyraat.
(
Haeberle et al., 2012;Walter, 2000)
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.