Mei 2012
23
•
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar psycholoog voor verdere begeleiding.
Medicatie:
•
Evaluatie van:
Compliantie problemen.
Bijwerkingen.
Werking/Dosering.
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met medicatie en/of bijwerkingen.
Noodprotocol en operatieve ingrepen
Uitgangspunt:
Opsporen en snel behandelen van onderliggende oorzaak van (dreigende) katabole situatie.
Patiënt moet duidelijk geïnstrueerd zijn over/om:
De noodzaak van het noodprotocol.
De inhoud van het noodprotocol.
Wanneer zij contact moeten opnemen met hun behandelaar.
Het protocol ten allen tijde beschikbaar te hebben.
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
Bijzonderheden bij PA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Overweeg start metronidazol
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Frequentie globaal één maal per jaar, vaker op indicatie.
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop stikt kan worden gevaren.
-
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
-
Overweeg urine: organische zuren analyse.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Bloedbeeld, elektrolyten met calcium en albumine, nierfunctie, veneus gas.
-
Op indicatie voedingsdeficiënties: Essentiële aminozuren, ijzer, foliumzuur, vit B1, vit
B12 en vit D, magnesium, selenium en zink. Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert
vit K-status).