Mei 2012
25
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
.
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overweeg doorverwijzing naar de huisarts,
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
•
Problemen:
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door PA.
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis, met
name in de eerste maanden.
Foetale groeiretardatie bij moeders met organische zurenstoornissen zijn beschreven.
•
Methode:
o
Bij een zwangerschapswens: Consult internist en diëtist. Informeer over eventuele
problemen. Optimaliseer voedingstoestand en metabole instelling.
o
Bij een zwangerschap: Begeleiding door diëtist en internist vanaf de eerste fase. Tevens
begeleiding van een gynaecoloog.
o
Opstellen van een bevallingsplan.
•
Beleid:
Denk bij hyperemesis gravidarum, infectie of een sectio saecerea aan het gebruik van het
noodprotocol.
Klinische bevalling met begeleiding volgens het bevallingsplan.
Postpartum dienen patiënten minimaal één week opgenomen te blijven ivm de involutie van
de baarmoeder waarbij grote hoeveelheden aminozuren kunnen vrijkomen die alsnog tot
een ontregeling kunnen leiden.
Niveau 4
Er zijn slechts twee zwangerschappen beschreven bij vrouwen met PA. Deze verliepen zonder
complicaties, ondanks perioden van braken gedurende zwangerschap. Advies over de
behandeling omtrent zwangerschap kan mede worden gegeven door kennis op het gebied van
zwangerschap bij andere metabole ziekte.
(
Langendonk et al., 2011;Van Calcar et al., 1992)
Niveau 4
Foetale groeiretardatie is beschreven bij een casus met maternale Methylmalon Acidurie
(
MMA).
(
Langendonk et al., 2011)
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles:
○
Globaal vindt één keer per jaar poliklinische controle plaats. De frequentie is mede
afhankelijk van de problematiek en omstandigheden van de patiënt.
○
Als er tussen de controles nog vragen zijn met betrekking tot het dieet, kan telefonisch of (in
de meeste centra) via email contact worden opgenomen met de diëtist.