VKS nieuwsbrief Jaargang 3, nummer 15
In de derde nieuwsbrief van 2016 Volg VKS ook op Facebook en Twitter! Helpt u dan ook mee om meer aandacht en bekendheid te krijgen voor stofwisselingsziekten? Like, deel en retweet onze berichten op Facebook en Twitter om aandacht te geven aan stofwisselingsziekten. Samen staan we sterker. Heeft u naar aanleiding van deze nieuwsbrief vragen of opmerkingen? Of mist u verhalen over dat ene onderwerp waar u heel graag meer over wilt lezen? Veel leesplezier! | Internationale zeldzame ziektedagMeer begrip voor patiëntenStatines normaliseren vaatwanddikte bij kinderen met familiaire hypercholesterolemieVlog Tamara: Loopgips"Soms is Mas boos. Dan kan ik hem alleen nog maar bereiken met mijn gebaren, alsof ik hem met mijn handen betover""Onze jongste heeft al zoveel meegemaakt. Op haar leeftijd hoort ze zich geen zorgen te maken over haar zus" | ||||
Behandeling voor MPS4 bedreigd
| |||||
Laat ons jouw wensen en behoeften horen!
| |||||
Kenniskaart CDG online!
Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een meer... |
| ||||
Twee nieuwe subtypes CDG ontdekt
|
| ||||
Enquête: praten met familieleden over erfelijke aandoeningen
Daarom ontwikkelt het Erfocentrum samen meer... |  |
besteden we weer aandacht aan tal van onderwerpen, van VKS bijeenkomsten tot wetenschapsnieuws. Alles om u op de hoogte te houden van de laatste ontwikkelingen op het gebied van stofwisselingsziekten. Lees daarom ook de andere nieuwsberichten op de website.
Morquio A, of MPS IVA, is een ernstige lysosomale stapelingsziekte, die vooral zorgt voor een abnormale samenstelling van kraakbeen en groeischrijven. Het skelet wordt aangetast, waardoor patiënten vaak niet groter worden dan 1.30 m. Daarnaast stapelt er materiaal in organen zoals de 
Heb je een stofwisselingsziekte of ben je ouder van een kind met een stofwisselingsziekte? Dan vraagt VKS je hulp! We doen onderzoek naar de wensen en behoeften van (ouders van) patiënten met stofwisselingsziekten en de problemen waar (ouders van) patiënten tegenaan lopen. 
De 
.png)
‘We hebben twee nieuwe subtypes CDG ontdekt, TMEM199-CDG en CCDC115-CDG’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het Radboudumc. Dit is eind januari in twee artikelen in de American Journal of Human Genetics beschreven. Soms is bij patiënten niet duidelijk welk subtype CDG ze 
Bij sommige erfelijke ziekten hebben familieleden ook kans om de ziekte te krijgen of als drager de ziekte door te geven aan een kind. Het is niet altijd gemakkelijk om hierover met familieleden te praten.