In de derde nieuwsbrief van 2019 besteden we weer aandacht aan tal van onderwerpen, van VKS bijeenkomsten tot wetenschapsnieuws. Alles om u op de hoogte te houden van de laatste ontwikkelingen op het gebied van stofwisselingsziekten. Lees daarom ook de andere nieuwsberichten op de website.


Volg VKS ook op Facebook en Twitter! Helpt u dan ook mee om meer aandacht en bekendheid te krijgen voor stofwisselingsziekten? Like, deel en retweet onze berichten op Facebook en Twitter om aandacht te geven aan stofwisselingsziekten. Samen staan we sterker.


Heeft u naar aanleiding van deze nieuwsbrief vragen of opmerkingen? Of mist u verhalen over dat ene onderwerp waar u heel graag meer over wilt lezen? Mail dan naar info@stofwisselingsziekten.nl.


Veel leesplezier!

Geja doet mee aan de Stofwisseltour. Fiets je mee?


Wat geweldig! Aan de Stofwisseltour doet een team mee dat voor VKS gaat fietsen. Het team bestaat nu uit Geja, haar man Mark en zoon Ruben, die CTX heeft. Maar Geja wil het team graag wat groter laten worden, haar grote vraag: wie sluit zich aan?

Wat voor meer...

Meer stofwisselingsziekten gevonden


En de teller staat op 1015 officieel gedefinieerde erfelijke stofwisselingsziekten!

Tot voor kort waren er circa 600 bekende stofwisselingsziekten, maar door nieuwe en betere opsporingstechnieken komen er in rap tempo nieuwe ziekten bij.

Dit valt te lezen in een meer...

Cheque voor VKS

VKS kreeg bezoek van de zusjes Pip en Juul, met hun vader Stefan. Ze namen iets mee: Een cheque ter waarde van 557,60 euro, voor VKS!

Met dank aan opa Louis. Hij is onlangs overleden en had als wens dat er tijdens zijn begrafenis geld voor VKS werd ingezameld. Opa Louis deed dit ter ere van Pip. meer...

Nieuwe hoogleraar voor stofwisselingsziekten


Estela Rubio, kinderarts metabole ziekten aan Maastricht UMC+, mag zich professor noemen. Ze is benoemd tot hoogleraar Erfelijke metabole ziekten met focus op galactosemie aan de Maastricht Universiteit.

In haar oratie, met als titel ‘De kracht van het begrijpen’, meer...

Agenda
Colofon

Gezocht: Kindjes met recente diagnose Sanfilippo A


Kort geleden is de eerste patiënt in de VS behandeld in studie naar het effect van gentherapie bij MPS IIIA (Sanfilippo type A). De sponsor van deze studie is het Franse bedrijf Lysogene (opgericht door een moeder van een MPS IIIA patiënt). Wereldwijd worden meer...