15
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
1.
Aldenhoven M, de Koning TJ, Wulffraat NM, Boelens JJ. Stand van Zaken. Navelstrengbloed van een onverwante donor
als bron voor stamceltransplantaties bij aangeboren stofwisselingsziekten. Ned Tijdschr Geneesk. 2008; 152:1719-24.
2.
Aldenhoven M, Boelens JJ, de Koning TJ. The clinical outcome of Hurler syndrome after stemcell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant. 2008; 14(5): 485-98.
3.
Falk MJ, Sondheimer N. Mitochondrial genetic diseases. Curr Opin Pediatr. 2010 Dec;22(6):711-6.
4.
Falk MJ. Neurodevelopmental manifestations of mitochondrial disease. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):610-21.
Review.
5.
Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metachromatic leukodystrophy-an update. Neuropediatrics. 2010 Feb;41(1):1-6. Review.
6.
Hollak CEM, Boot RG, Poorthuis BJHM, Aerts JMFG. Casuïstiek: Van gen naar ziekte; de ziekte van Gaucher.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163-6.
7.
Koene S, Smeitink JAM. Mitochondrial medicine: a clinical guideline. 2011. 1e druk. Nijmegen Khondrion BV.
ISBN 978-90-817737-0-6.
8.
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, García Cazorla A,
Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Mühlhausen C, Müller E, Okun JG, Wilcken B, Hoffmann GF, Burgard P. Diagnosis
and management of glutaric aciduria type I-revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):677-94.
9.
Labauge P, Renard D, Castelnovo G, Sabourdy F, de Champfleur N, Levade T. Beta-mannosidosis: a new cause of spino-
cerebellar ataxia. Clin Neurol Neurosurg. 2009 Jan;111(1):109-10.
10.
Leen WG, Klepper J, Verbeek MM, Leferink M, Hofste T, van Engelen BG, Wevers RA, Scheffer H, Willemsen MA et al.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain. 2010 Mar;133(Pt 3):655-70.
11.
Lemyre E, Russo P, Melançon SB, Gagné R, Potier M, Lambert M. Clinical spectrum of infantile free sialic acid storage
disease. Am J Med Genet. 1999 Feb 19;82(5):385-91. Review.
12.
Leroy JG, Cathey S, Friez MJ. Mucolipidosis II. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2008 Aug 26 [updated 2009 Jul 7].
13.
Malm D, Halvorsen DS, Tranebjaerg L, Sjursen H. Immunodeficiency in alpha-mannosidosis: a matched case-control study
on immunoglobulins, complement factors, receptor density, phagocytosis and intracellular killing in leucocytes.
Eur J Pediatr. 2000 Sep;159(9):699-703.
14.
Malm D, Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 21.
15.
Pastores GM. Krabbe disease: an overview. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47 Suppl 1:S75-81. Review.
16.
van Rossum IA, ten Houten R. Klinische les. Alledaagse symptomen als uiting van MELAS. Ned Tijdschr Geneesk.
2010;154:
A2168.
17.
Steenweg ME, Vanderver A, Blaser S, Bizzi A, de Koning TJ, Mancini GM, van Wieringen WN, Barkhof F, Wolf NI, van der
Knaap MS. Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders.
Brain. 2010 Oct;133(10):2971-82.
18.
Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Maple Syrup Urine Disease. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors.
GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.2006 Jan 30 [updated 2009 Dec 15].
19.
Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, Rao R, Ratnakar C. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome.
Pediatric Dermatology.1998; 15 (5):370-3.
20.
Touw CML, Aldenhoven M, van Hasselt PM, Wijburg FA, Teunissen Q, van der Ploeg AT, Mulder MF, Boelens JJ, de Koning TJ.
Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler. Handvaten voor een eerdere diagnose?
Tijdschr Kindergeneesk 2010;78(4):149-54.
21.
Valstar MJ, Marchal JP, Grootenhuis M, Colland V, Wijburg FA. Cognitive development in patients with Mucopoly-
saccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2011;6:43.
22.
Wilson GN, Cooley WC. Part VIII Management of neurodegenerative metabolic disorders. In: Preventive Health Care for
Children With Genetic Conditions: Providing a Primary Care Medical Home. 2006. 2e druk. Cambridge University Press.
ISBN 0-521-61734-0.
23.
Wortmann SB, Lefeber DJ, Dekomien G, Willemsen MA, Wevers RA, Morava E. Substrate deprivation therapy in juvenile
Sandhoff disease. J Inherit Metab Dis. 2009 Nov 4.
24.
Website VKS (Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten):
www.stofwisselingsziekten.nl
.
25.
Oratie Frits Wijburg, Het nut van postzegels verzamelen, 2005.
26.
Oratie Carla Hollak, Dr. Pangloss en de Geneeskunde, 2010.
Literatuurlijst