chemici en metabole artsen, heeft Dr.
Henk Blom deze prijs uitgereikt. De
Jonge Onderzoekersprijs is een prijs
voor de beste jonge onderzoeker, die
onderzoekdoet naar stofwisselingsziekten
in de ruimste zin van het woord. De
onderzoeker moet aan het begin van zijn
onderzoekscarrière staan. De prijs wordt
jaarlijks uitgereikt.
Wamelink kreeg de prijs, omdat haar
onderzoek veelzijdig is. Ze werkte aan
verschillende technieken om de dia-
gnostiek van defecten in de pentose
fosfaat route te verbeteren. De pentose
fosfaat route is een stap uit de suiker-
stofwisseling, zie KortWetenschaps-
nieuws in de vorige Wisselstof. Tevens
gebruikte ze gistcellen als model en
materiaal van patiënten omde functie van
de route te onderzoeken. Verder heeft
Wamelink een nieuw enzym ontdekt
(
sedoheptulokinase), dat nog niet bekend
was bij de mens. Gebrek aan dit enzym
zorgt ervoor dat het suiker sedoheptu-
lose stapelt.
Uit haar onderzoek blijkt dat 50% van de
blanke patiënten met cystinose dit en-
zym missen. Daardoor kan een verho-
ging van dit suiker in de urine geme-
ten worden. Door het meten van deze
stof in urine zou de diagnose bij een
deel van de cystinosepatiënten sneller
gesteld kunnen worden. Voor de huidi-
ge methode moeten er witte bloedcel-
len geïsoleerd worden, wat veel langer
duurt. Wat het missen van dit enzym
voor de symptomen en het beloop van
cystinosepatiënten betekent, is nog niet
bekend.
Wamelink gebruikte het geld voor haar
promotiefeest. Ze promoveerde op 11
december 2008.
Dr. Smit benoemd tot bijzonder hoog-
leraar metabole ziekten
Dr. Peter Smit, metabole kinderarts in
het Academisch Ziekenhuis Groningen,
is per 1 november 2008 benoemd tot
bijzonder hoogleraar kindergeneeskunde.
De hoogleraarpost (leerstoel) die Prof.
dr. Smit nu bekleedt, is ingesteld door
Metakids. De leerstoel heet dan ook de
Metakidsleerstoel. Metakids zamelt geld
in voor meer onderzoek naar stofwis-
selingsziekten.
Smit gaat zich richten op ziekten waar-
voor nog geen behandeling is. Hij vindt
dat er te weinig ziektebeelden behandel-
baar zijn. Hij wil ook de complicaties
van steeds ouder wordende patiënten
onderzoeken. Daarvoor gaat hij onder
andere transgene muizen gebruiken.
Bij deze muizen is een vreemd gen in het
erfelijk materiaal gebracht, waardoor
ze een bepaalde stofwisselingsziekte
hebben en daarnaast een versnelde
levenscyclus. Op die manier kunnen
de complicaties bij ouder wordende
zieke muizen worden bestudeerd.
Daarna moet er een vertaalslag naar
patiënten gemaakt worden. Ook kan
de kennis dan worden toegepast in
nieuwe te ontwikkelen therapeutische
mogelijkheden.
Peter Smit is vanaf het begin van de
oprichting van VKS nauw betrokken
geweest bij de vereniging. Hij is al ja-
ren actief als medisch adviseur. VKS
heeft zich lang ingespannen voor het
benoemen van Peter Smit als hoogleraar.
Smits oratie (rede, waarin hij symbolisch
zijn leerstoel aanvaard) zal naar ver-
wachting medio 2009 plaatsvinden.
De CG-Raad signaleert drie problemen
met de afbakening. Medicijnen worden
niet goed geregistreerd, bepaalde
aandoeningen komen niet voor op de
medicijnlijst of sommige groepen vallen
pas in 2009 of 2010 binnen de afba-
kening. In al deze gevallen ontvangen
chronisch zieken nu geen compensatie
van 47 euro.
Door problemen bij de registratie ontvangt
60%
van de reumapatiënten geen
compensatie. Zij gebruiken medicijnen
die apothekers zelf bereiden en die daar-
door geen landelijke code krijgen.
Hetzelfde probleem speelt bij mensen
die een medicijn gebruiken dat op de
medicijnlijst staat als een wekelijkse
injectie en niet als tablet.
Aanpassing medicijnlijst noodzakelijk
Sommige medicijnen staan niet op de
medicijnlijst. Dat geldt bijvoorbeeld
bij 70% van de borstkankerpatiënten.
Ook mensen met een zeldzame ziekte
komen niet voor op de medicijnlijst.
Compensatie ook met terugwerkende
kracht
De compensatie wordt in 2009 uitge-
breid voor mensen met een bepaalde
ziekenhuisdiagnose en in 2010 voor
mensen met hulpmiddelen. In 2008
en 2009 krijgen deze groepen geen
compensatie. De motie Van Gerven
stelt voor deze groepen compensatie
met terugwerkende kracht voor.
Minister Klink heeft deze optie ontra-
den. De CG-Raad vindt dit onaan-
vaardbaar, omdat de motie kamer-
breed is aangenomen.
Wet tegemoetkoming chronisch
zieken en gehandicapten (Wtcg)
De CG-Raad wijst er verder op dat bij
de Wet tegemoetkoming chronisch
zieken en gehandicapten dezelfde
problemen spelen. Deze wet regelt de
automatische toeslagen, die chronisch
zieken en gehandicapten straks kun-
nen krijgen. Ook daarbij spelen afba-
keningsproblemen en wordt de boven-
genoemde medicijnlijst gebruikt.
Wat gaat er precies veranderen in de
AWBZ?
De veranderingen zijn:
•
Alleen mensen met matige en ernstige
Geen 47 euro en veranderingen in de AWBZ
Veel chronisch zieken en mensen met een handicap komen ten onrechte niet in aanmerking voor de Compensatie eigen
risico van de Zorgverzekeringswet (CER) van 47 euro. Oorzaak van het probleem is de medicijnlijst (FKG-lijst) die ge-
bruikt wordt om groepen af te bakenen. Daarnaast krijgen veel mensen uit deze categorieën ook te maken met de
wijzigingen in de AWBZ.
18
Informatie
Peter Smit