17
Kort wetenschapsnieuws
De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.
In deze rubriek houden we u op de hoogte.
Uitbreiding hielprik in 2007 levert 75
patiënten op.
Het aantal stofwisselingsziekten waarop
gescreend wordt middels de hielprik,
werd op 1 januari 2007 uitgebreid van 1
naar 14 ziekten. De uitbreiding van het
screeningsprogramma heeft geleid tot
vroegtijdige opsporing van een aanzienlijk
aantal patiënten. In 2007 werd bij 469
pasgeborenen (0,26 procent van alle
pasgeborenen) een afwijkende uitslag
voor een stofwisselingsziekte geconsta-
teerd. Van hen bleken er na aanvullend
onderzoek 75 terecht positief. Deze ge-
gevens zijn afkomstig van de metabole
kinderartsen.
In een pas verschenen rapport van TNO
wordt melding gemaakt van 70 nieuwe
stofwisselingspatiënten. Het verschil in
aantal zit hem in de “bijvangst” van vijf
patiënten met primaire carnitine defici-
ëntie, als gevolg van een bepaalde spe-
cifieke test. De ziekte is niet officieel in
de lijst te screenen ziekten opgenomen.
Gelukkig is deze, potentieel zeer ernsti-
ge aandoening, ook goed te behandelen.
Bij alle pasgeborenen wordt in de eerste
week na de geboorte een beetje bloed
afgenomen, de hielprik. Met de hielprik
wordt een aantal zeldzame, maar ernstige
aandoeningen opgespoord. Als deze aan-
doeningen vroegtijdig worden opge-
spoord, kan ernstige schade aan de li-
chamelijke en geestelijke ontwikkeling
van kinderen worden voorkomen of be-
perkt. De ziekten in de hielprik zijn alle
behandelbaar met een dieet of medicijnen.
De uitbreiding van de hielprik heeft een
aantal verrassende resultaten. Het aantal
gediagnosticeerde patiënten was groter
dan voorspeld op grond van bekende
gegevens. Dit lijkt vooral te worden ver-
oorzaakt door het diagnosticeren van
mildere vormen van enzymdeficiënties,
zoals biotinidase deficiëntie. Hierbij kan
niet altijd met zekerheid gezegd worden
of de mildere afwijkingen tot klinische
verschijnselen zouden leiden. Daarnaast
blijkt er een categorie zuigelingen te zijn,
die vanaf de geboorte ernstig ziek zijn,
maar waarbij voorheen niet altijd op tijd
een stofwisselingsziekte vastgesteld werd.
De uitbreiding had ookwat “kinderziek-
tes”. Zo was er aanvankelijk sprake van
een onacceptabel aantal fout positieve
uitslagen voor galactosemie door een
verkeerd gekozen screeningsmethode.
Daarnaast moest de screening voor
tyrosinemie type 1 worden gestaakt,
omdat er een groot risico was op gemiste
diagnoses. Sinds 1 oktober 2008 is er een
betere test aan de hielprik toegevoegd,
zodat tyrosinemie weer vroegtijdig opge-
spoord kan worden.
Desondanks valt er veel gezondheids-
winst te behalen door devroegtijdigeop-
sporingvanernstige, behandelbare ziek-
ten. Prof. Wijburg, metabool kinderarts
in het AMC: ‘Het is te verwachten dat in
de komende jaren nog een aanzienlijk
aantal behandelbare stofwisselingsziek-
ten aan de hielprik zullen worden toege-
voegd.’
Dr. Ans van der Ploeg benoemd tot
bijzonder hoogleraar metabole ziekten.
Dr. Ans van der Ploeg werd per 1
november 2008 benoemd tot bijzonder
hoogleraar metabole ziekten aan het
Erasmus MC in Rotterdam. De hoogle-
raarpost (leerstoel) die Prof. dr. Van
der Ploeg nu bekleedt, is ingesteld
door het Prinses Beatrix Fonds. Het
Prinses Beatrix Fonds zamelt geld in
voor onderzoek naar spierziekten en
neurologische aandoeningen. Naast
de aanstelling als hoogleraar, kreeg
zij op 27 oktober 2008 van het Prinses
Beatrix Fonds een prijs uitgereikt voor
haar succesvolle onderzoek ten
aanzien van de ontwikkeling van een
behandeling voor de ziekte van Pompe,
een lysosomale stofwisselingsziekte.
Met haar leerstoel heeft Van der Ploeg
de volgende plannen. Ten eerste wil
het Erasmus MC wil een topreferent
centrum zijn voor kinderen en volwas-
senen met lysosomale stapelingsziekten
en andere stofwisselingsziekten.
Specialisten, zoals internisten, neuro-
logen, kinderartsen en biochemici,
gaan nauw samenwerken om de zorg,
de behandeling en het onderzoek aan
deze ziekten op een nog hoger plan te
brengen.
Ten tweede ligt de nadruk van het
onderzoek op het implementeren en
verbeteren van nieuwe therapieën
voor lysosomale stapelingsziekten.
Daarbij is het streven, de kennis opge-
daan met laboratoriumonderzoek te
vertalen naar een behandelmethode
voor patiënten. Maar andersom kan
klinisch onderzoek leiden tot nieuwe
inzichten en zo het fundamentele la-
boratorium onderzoek aansturen. Een
belangrijke vraag is bijvoorbeeld:
waarom werkt een bepaalde behande-
ling wel bij het ene kind en niet of
minder goed bij het andere?
Daarnaast wil Dr. Van der Ploeg ook
kennis verzamelen over hoe de patiënt
zijn ziekte en de behandeling ervaart
en die gegevens vastleggen in een
(
internationale) database. Zo kan de
patiënt zelf een belangrijke rol spelen
bij het vastleggen van het natuurlijk
beloop van zijn ziekte. Deze kennis is
weer belangrijk om het effect van nieuwe
behandelingen te bestuderen.
Tot slot bekijken Van der Ploeg en haar
collega’s of de hielprikscreening bij pas-
geborenen uitgebreid kan worden met
lysosomale stapelingsziekten. Van der
Ploeg zal haar oratie (rede, waarin zij
symbolisch haar leerstoel aanvaard) in
september/oktober 2009 houden.
Jonge Onderzoekersprijs voor Wamelink
Dr. Mirjam Wamelink heeft op 9 oktober
2008
de Jonge Onderzoekersprijs in
ontvangst genomen. De prijs bestaat uit
een geldbedrag van 1000 euro. Tijdens
de ESN, een congres voor klinisch (bio)-
Informatie