20
Informatie
Willenwe nog een (gezond) kind? Deze vraag isvoor demeeste stellen lastig, zeker als je al één ofmeerdere kinderenmet een
erfelijkestofwisselingsziektehebt.Ookdeafwegingenomtrentprenataalonderzoekzijnnietmakkelijk.Oudersgaan daar heel ver-
schillendmee om. ‘We zijn de voortschrijdendewetenschap geweldig dankbaar, maar het iswel moeilijk, de vele keuzeswaar
jevoor komt te staan.’ Het doel vanhet artikel isomeenbeeld te schetsenvanverschillendeoverwegingen rondom deze keuzes.
Overwegingen rondom gezinsuitbreiding
Nog een kind na de diagnose?
Ruben
Nooit meer een tweede kind
Na het eerste levensjaar van haar zoon
Ruben, die Methylmalonacidurie (MMA)
heeft, begon voor Eveline de worsteling
met de vraag of ze nogwel een tweede kind
wilde. Haar man en zij (ze zijn inmiddels
14
jaar gescheiden) hadden graag twee
kinderen gewild, maar zij wilden geen ziek
kind op de wereld te zetten. Ze zouden
prenataal onderzoekkunnen doenwaarna,
zo nodig, een abortus. Maar Eveline had
het gevoel dat eengezondkind zou kunnen
lijden onder de ziekte van Ruben. Dit
deed haar besluiten om het bij één kind
te laten.
Eveline: ‘Toen Ruben ziek bleek, be-
heerste zijn ziekte onmiddellijkons hele
leven. Ons plan ommet onze kinderen
langdurigeenavontuurlijke reizen te maken
viel pijnlijk in duigen.’ Ruben (18 jaar)
werd vooral toen hij jong was, vaak op-
genomen in het ziekenhuis. Ook thuis
heeft hij jaren intensieve medische
zorg nodig gehad: een dieet, medica-
tie, sondevoeding en nierdialyse, uit-
mondend in een niertransplantatie.
Eveline en haar man begonnen na het
eerste jaar vol ziekenhuisopnames en
crises, af en toe over een tweede kind te
praten. Eveline: ‘Mijn ex-man vond dat we
het tenminste één keer moesten proberen.
Hij ging pragmatisch te werk; je wordt
zwanger, je laat een vruchtwaterpunctie
doen, als het mis is, ga je over tot abortus
en als het goed is hebben wij een tweede
kind. Punt.’ Voor Eveline lag het niet zo
simpel. Ze zag op tegen de zeer late
abortusenwasbangdatzedevoorgenomen
abortus toch niet uit zou laten voeren. Als
ze bij een ziek kind geen abortus zou
laten doen, zou ze dat tegenover zichzelf
niet kunnen verantwoorden. Daarnaast
vroeg ze zich af of de abortus niet zoveel
impact op haar zou hebben dat ze, tijdelijk,
niet meer voor Ruben zou kunnen zorgen.
Eigenlijk zou ze zich ook schuldig hebben
gevoeld als er nog wel een gezond kind
was gekomen. Dat gezonde kind zou kun-
nen lijden onder de MMA van Ruben. Ze
vroeg zich af of ze het kindje voldoende
aandacht zou kunnen geven als ze met
haar hoofd bij Ruben in het ziekenhuis zou
zijn en ook thuis van alles voor hem zou
moeten regelen. Eveline: ‘Ik wilde een
tweede kind, maar zou het nooit krijgen.’
Twee gezonde kinderen zonder prenataal
onderzoek
Babette en Rian wilden geen prenataal
onderzoek laten doen, omdat Babette al
eens een miskraam gehad heeft. ‘En we
zouden het kindje toch niet weg laten
halen als het ziek bleek te zijn.’ Babette
en Rian hebben drie kinderen. Naomi
(6
jaar) heeft isovaleriaanacidemie.
Babette: ‘De impact van Naomi’s ziekte
valt erg mee. Naomi is heel dapper met
haar medicijnen, de ziekte is goed onder
controle en ze ontregelt niet snel. Na haar
geboorte is ontdekt dat ze ziek is en tot
haar zesde jaar is ze pas drie keer ont-
regelt. Ze wordt dan slap en kan in coma
raken. Danmoeten we naar het ziekenhuis
voor een infuus en knapt ze binnen twee
dagen op.’
Al gauw was duidelijk dat Babette en
Rian nog een kind wilden. Babette:
‘
Eén, is ook maar zo één.’ Babette en
Rian wilden geen prenataal onderzoek
laten doen. ‘Je neemt een risico, maar het
is wel aanvaardbaar, want de kwaliteit
van leven is goed.’ Vóór Naomi geboren
werd, hadden ze een zoontje tijdensde
bevalling verloren. Daarna volgde nog een
miskraam na een zwangerschap van 13
weken. ‘Heel heftig allemaal.’ Babette
en Rian wilden niet het risico lopen op
een miskraam door een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Gelukkig kregen Babette en Rian nog
twee gezonde kinderen. Voor Babette
voelde de zwangerschap van Daniël (4
jaar) en Thomas (6maanden) goed. Rian
vond het wel spannend. De keus voor
nog een kindje na Daniël duurde dan
ook wat langer. ‘Rian wist niet of hij de
spanning aan zou kunnen. Spannend
hoe het verloop zou zijn en de vraag
hoe het kind ermee om zou gaan, als het
ziek zou zijn.’ Het verlangen bleek gro-
ter dan de angst. ‘Door alles wat samen
meegemaakt hebben, bleek dat we de
kracht hebben om er samen door heen
te gaan.’ De behandelend arts bood ze
prenataal onderzoekaan. Babette: ‘Wat
heel fijnwas, was dat ik het gevoel had
dat de arts onze keus bij voorbaat al
respecteerde. Ook zei ze dat we het aan
zouden kunnen, mocht het kindje toch
ziek zijn.’ Wel werd er een plan opge-
steld voor na de bevalling. ‘De keus voor
nog twee kinderen en geen prenataal
onderzoek was een weloverwogen keu-
ze, maar je wilt wel bevestiging dat je
het goed doet.’
Naomi, Thomas en Daniël