Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (december 2008)
Naam defect of naam van het deficiënte enzym:
1-
antitrypsine
-
Fucosidose
-
Mannosidose
2-
Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie
2-
Keto-adipine-acidurie
3-
methylcrotonyl glycinurie
4-
H syndroom
Adenylosuccinase
Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
Aicardi Goutieres, syndroom van
Alexander, ziekte van
Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
Alpers, syndroom van
Adrenoleukodystrofie (X-gebonden)
Argininosuccinaat lyase
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
Aspartylglucosaminurie
Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
Bartter, syndroom van
Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Biotinidase deficiëntie
Canavan, ziekte van
Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie
Carnitine deficiëntie
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
Carnitine transporter deficiëntie
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
CDG-1a (syndroom van Jaeken)
CDG-1b
CDG-1c
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cockayne, syndroom van
Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia
punctata, X-dominant)
Creatine transporter defect
Crigler Najjar, syndroom van
Cystinose
Cystinurie
Cystische Fibrose
D-2-Hydroxyglutaar acidurie
Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
De Vivo syndroom (GLUT-1)
Fabry, ziekte van
Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
Fructose-1,6-difosfatase
G6PD
Galactosialidose
Gangliosidose GM2
Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
Glutaaracidurie type 1
Glycogeenstapelingsziekte (GSD)
GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b)
GSD-3
GSD-9
Hallervorden-Spatz, ziekte van
Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
Hartnup, ziekte van
Homocystinurie
Hunter, syndroom van (MPS 2)
Hurler, syndroom van (MPS 1-H)
Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS)
Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase
Hyperhomocysteïnemie
Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
Hyperpipecolinemie
Hyperprolinemie type 2
Hypofosfatasemie
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Infantiele cystinose
Isovaleriaanacidurie
Jansky-Bielschowski (CLN2)
Kearns-Sayre Syndroom
Krabbe, ziekte van
Lange keten -ketoacyl coenzym A thiolase
LCHAD deficiëntie
Leigh, syndroom van
Lesch-Nyhan, syndroom van
Leukodystrofie, oorzaak onbekend
LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
Maroteaux-Lamy (MPS 6)
MCAD deficiëntie
Meerdere complexen van de ademhalingsketen
MELAS
Menkes, ziekte van
MERFF
Metachromatische leukodystrofie (MLD)
Methylmalonacidurie
Mevalonaat kinase
Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
Molybdeen cofactor deficiëntie
Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B)
MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL)
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick, ziekte van (type C)
Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect
Non-ketotische hyperglycinemie
Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
Ornithine transcarbamoylase (OTC)
PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
Pompe, ziekte van (GSD-2)
Primaire hyperoxalurie type 1
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)
Propionacidurie
Purine nucleoside fosforylase
Pyruvaat
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Pyruvaat metabolisme defecten
Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
Rhizomele chondrodysplasie punctata
Salla, ziekte van
Sandhoff, ziekte van
Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D)
SCAD deficiëntie
SCAD polymorfisme
Scheie, syndroom van (MPS 1-S)
Schindler, syndroom van
Schwachman syndroom
Seitelberger
Sialidose
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Tay-Sachs, ziekte van
Trichothiodystrofie (TTD)
Tyrosine hydroxylase
Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
Ureumcyclusdefecten
Vanishing white matter disease (VWM)
Vetzuuroxidatiestoornis
VLCAD deficiëntie
Witte stof, niet nader gedefinieerd
Zellweger syndroom
Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het
enzymdefect (nog) niet aan te tonen is.
Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.
De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan
prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.