Informatie
11
deze ziekte maar ongeveer 100 patiën-
ten wereldwijd zijn geregistreerd, is
het bijzonder met lotgenoten te spre-
ken en ervaringen uit te wisselen.
Vervolg sprekers
Na de lunch maken we persoonlijk
kennis met de volgende spreker:
Michèl Willemsen, kinderneuroloog
UMC St. Radboud in Nijmegen. In
zijn praatje besteedde hij o.a. aandacht
aan de stofwisselingsziekten in de
hersenen waarbij hij glut-1 ds als voor-
beeld neemt. Samen met zijn Duitse
collega Dr. J. Klepper doet hij onderzoek
naar glut-1 ds. Mijn verhaal over Kiki
sluit hierop naadloos aan. Ik eindig
door te vertellen dat we voorlopig
goede resultaten zien d.m.v. de be-
handeling met het Ketogeendieet.
De laatste spreekster, Eva Brilstra,
Klinisch Geneticus UMC Utrecht,
vertelde over de genetische diagnos-
tiek bij moeilijk instelbare epilepsie.
Conclusie
De afwisseling van sprekers, medische
specialisten en ouders, maakte het
programma divers en boeiend. De
vele foto’s en filmpjes, die hierbij
werden gebruikt, maakten er een
levendig geheel van. Wij hebben, als
ouders van een dochter met een stof-
wisselingsziekte als oorzaak en epilepsie
als gevolg, veel geleerd op deze dag.
José de Graaf
Vorig jaar werd ik gevraagd om het
verhaal van onze dochter Kiki van 8
jaar oud te vertellen op deze dag.
Vanaf haar eerste jaar tot een jaar
geleden had ze een niet instelbare
vorm van epilepsie. Nog maar een
jaar geleden is de oorzaak hiervan,
de stofwisselingsziekte glut-1
deficiëntie syndroom (glut-1 ds)
vastgesteld. Ik hoefde daarom niet
lang na te denken een bijdrage te
leveren aan deze dag, want na een
lange zoektocht, hebben wij juist bij
deze twee patiëntenorganisaties veel
waardevolle informatie gevonden.
Bij EVN-plus konden we terecht
voor de behandeling: het ketogeen-
dieet. Bij VKS hebben we de enige
ziekte-informatie voor patiënten over
glut-1 ds kunnen vinden. Deze, door
een arts geaccordeerde patiëntenin-
formatie, heeft een rol gespeeld bij
het toekennen van o.a. een PGB en
vergoeding van kosten door de
zorgverzekeraar. Ook konden we
hiermee de andere professionals in de
gezondheidszorg en onderwijs in-
formeren over de nog onbekende
ziekte en minder bekende behandeling.
Sprekers
Eerste spreker was Boudewijn Gunning:
epileptoloog Epilepsiecentrum
Kempenhaeghe en Interdisciplinair
Kinderneurologisch Centrum UMC
St. Radboud. Hij belichte aan de hand
van voorbeelden uit de praktijk ver-
schillende behandelmethoden m.b.t.
epilepsie. Hierop volgend vertelde
Wieke Lefferts over haar zoonWimmet
het Lennox-Gastaut Syndroom. De
historie van de vele zorgen om hun
kind maakte indruk op mij. Carolien
Boelen, kinderarts metabole ziekten
LUMC vertelde hierna specifiek over
de stofwisseling en epilepsie, opgevold
door Tamara Dibbits. De moeder van
een gezin, waarbij meerdere gezinsleden
epilepsie hebben. Een aangrijpend
verhaal waarbij o.a. het in eerste
instantie niet erkennen van gezond-
heidsproblemen wordt belicht.
Pauze
Om 13.00u is het tijd voor de lunch
waarbij we de benen even kunnen
strekken en op zoek gaan naar de
andere “glut-1” ouders. Via VKS zijn
we d.m.v. e-mail in contact met elkaar
gekomen. Maar we weten niet hoe ze
eruit zien en vragen daarom bij ieder
tafeltje naar hun naam. En, ja hoor na
bijna alle tafels langs gegaan te zijn,
hebben we ze gevonden en is het “live”
contact een feit, wat leuk! Omdat van
Bijeenkomst EpilesiePlus en VKS
Epilepsie: Oorzaak of gevolg?
Op 7 maart werd voor de eerste keer een gezamenlijke bijeenkomst georganiseerd voor ouders en familie van
patiënten, die met epilepsie en een stofwisselingsziekte of andere erfelijke aandoening te maken hebben. Maaike
Ballieux , landelijk coördinator EVN-plus en Hanka Meutgeert, directeur VKS, gaven de aftrap voor deze boeiende
dag, die gehouden werd in het WTC te Arnhem. De belangstelling voor deze dag was boven verwachting groot.
José de Graaf
Op 26 maart heeft de Raad voor de
Volksgezondheid en Zorg (RVZ) het
verslag van de debattenreeks 'Geven
en nemen in de spreekkamer', aan-
geboden aan de KNMG en de NPCF.
Een van de uitkomsten is dat artsen,
verpleegkundigen en patiënten samen
moeten optrekken bij het opstellen
en uitvoeren van behandelplannen.
De arts blijft een coördinerende rol
houden, maar moet de patiënt op
weg helpen om zelf regie te voeren
over zijn eigen behandeling. De pa-
tiënt moet het gevoel hebben samen
met de zorgverlener op te trekken in
zijn ziekteproces. Zorgverlenersmoeten
de ruimte houden voor maatwerk in
de behandeling, onder andere om
therapietrouw te versterken. Het be-
lang van communicatievaardigheden
en van zorgplannen moet bij de na-
scholing van zorgverleners worden
benadrukt. Voor de RVZ is dit voor-
waarde voor herregistratie.
Patiëntenorganisaties kunnen een
belangrijke rol spelen in het coachen
en scholen van patiënten. Het is goed
om deze activiteiten te ondersteunen.
Op deze manier worden patiënten
in staat gesteld hun nieuwe verant-
woordelijkheden op te pakken.
Ten slotte zou de gespecialiseerde
verpleegkundige een meer zelfstan-
dige functie moeten krijgen in de
behandeling.
Het verslag ‘Geven en nemen in de
spreekkamer’ is te lezen op
www.rvz.net
Patiënt en arts zoeken balans in zorgrelatie