10
De dokter aan het woord
Een nieuw project?
Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC.
Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij vol-
wassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de
poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan
het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.
“
En dokter, weet u het al?”, vraagt de
oudste. De jongste kijkt me ook zo
verwachtingsvol aan. De twee, van
oorsprong Indonesische broers, beiden
rond de 50 jaar, worden om de zoveel
tijd in ons ziekenhuis opgenomen.
Als ze koorts krijgen, dan krijgen ze
een stof in hun bloed die hun nieren
kan vergiftigen. Om dat te voorkomen
moeten ze worden opgenomen en
enkele dagen aan het infuus tot de
stof weer laag genoeg is. Allebei zo
eens per twee jaar. Dus ze hebben er
de afgelopen 20 jaar al aardig wat
opnames opzitten. Afgelopen keer
trad het zelfs bij allebei tegelijk op en
lagen ze samen op een kamer. Een
bijzondere stofwisselingsziekte. Al-
thans, dat denken we. Het moge dui-
delijk zijn: ze moeten een genetische
afwijking hebben, waarom komt het
anders voor bij twee broers? Een
stoornis in de stofwisseling, die alleen
optreedt na koorts. We kennen wel
een aantal ziektebeelden die dat
doen, maar die zijn de afgelopen
jaren uitgesloten, of passen niet bij
de symptomen van de broers. Wat
hebben ze?
Aan de ene kant zijn dit soort dingen
het summum voor de onderzoeker in
mij: iets onbegrepens, mogelijk iets
nieuws. En de oplossing, die wil ik
natuurlijk graag op mijn conto. Zo’n
streber ben ik wel. Aan de andere kant
zou het fijn zijn om eens een oplossing
voor ze te hebben. Of, als dat niet
kan dan in ieder geval duidelijkheid
over wat er nu precies speelt. En snel
zal ik de oorzaak en wellicht oplossing
niet vinden, want dat is een aantal
dokters de afgelopen jaren ook niet
gelukt. Ik heb wel meer van dit soort
patiënten. Teveel eigenlijk. Allemaal
willen ze graag weten wat ze hebben.
En allemaal hebben ze ook echt wat.
Mijn probleem bij de broers: ik heb
eigenlijk geen idee waar het bij ze
misgaat. Dus wat zal ik doen?
Zeggen dat ik het ook niet weet en er
geen tijd voor heb om het uit te zoe-
ken. Of zeg ik dat ik mijn best zal doen
en wordt dit “project nr 21a?”. Met
het risico dat ik valse hoop creëer. De
kans dat ik het probleem daadwerke-
lijk oplos, zal klein zijn. Nu zak ik
steeds voor de cursus “Nee zeggen
voor dokters” en daaromheb ik sinds
deze maand project nr 21a op mijn
lijstje staan. Ook deze broers hebben
recht te weten wat ze hebben, hebben
recht op een dokter die zich voor hen
inzet. Het is “De Dokter Die Geen
Nee Kan Zeggen” geworden.
PS. Gelukkig heb ik hulp van twee
zeer kundige professoren bij het kra-
ken van raadsel 21a. Dus wie weet?
Gabor Linthorst
Column
Verenigingsnieuws
I
Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselings-
ziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te
maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met
185
stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervarin-
gen van (ouders van) patiënten toegevoegd.
Nieuwe ziektebeschrijvingen
De ziekte-informatie
database is uitgebreid!
•
Hallervorden-Spatz (NBIA)
•
Leukodystrofie / Wittestofziekten
•
Ziekte van Seitelberger
Oproep:
Stofwisselingsziekten
in de media
Hoort, ziet of leest u iets over stof-
wisselingsziekten op de radio, televi-
sie of in krant of tijdschriften, laat
het ons dan weten! Mail naar:
wisselstof@stofwisselingsziekten.nl
of bel met het VKS kantoor.
Dan kunnen wij jullie via de website
ook op de hoogte stellen.
Alvast bedankt.