Informatie
Interview met dr. Gepke Visser
Registratie metabole ziekten
Dr. GepkeVisser is metabool kinderarts in hetWKZ in Utrecht. In 2001 kreeg
ze geld van Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekten (SOS, voorloper van
Metakids) om een database op te zetten om daarmee cijfers te kunnen
geven over hoeveel patiënten met een stofwisselingsziekte er in Nederland
zijn en welke soorten stofwisselingsziekten. Visser: ‘Als je niet weet hoeveel
patiënten er zijn en met welke ziekten, dan weet je eigenlijk niet goed waar
je mee bezig bent.’ Een gesprek over de ontwikkelingen op het gebied
van de registratie van stofwisselingsziekten.
Visser: ‘In 2001 zijn we begonnen. Het
was een initiatief wat werd ondersteund
door alle klinische metabole centra.
Maar er was nog helemaal niks. We
moesten eerst nadenken hoe we de
database wilden opbouwen, welke
ziekten we wilden opnemen en welke
gegevens per patiënt we allemaal wilden
registreren. We willen heel graag een
betrouwbare database en geven de
voorkeur aan kwaliteit boven kwan-
titeit.’ In 2001 kon dankzij het geld
van SOS een part-time secretaresse
worden aangesteld om de nieuwe
diagnoses in een op te bouwen ex-
celbestand in te voeren. Ook moest
een diagnoselijst worden gemaakt.
Metabole kinderartsen moesten een
formulier invullen met onder andere
gegevens over de geboortedatum, de
datumwaarop de diagnose gesteld werd,
de diagnose, de nationaliteit van het
kind en van de ouders. In het begin
ging alles nog over de post en werden
in het ziekenhuis ook nog kaartenbakjes
gebruikt. Later werden de formulieren
ook per mail gestuurd en dan verwerkt.
Doel van de registratie
Visser: ‘Het doel van de database is
het mogelijk maken voor metabole
(
kinder)artsen om betrouwbaar
onderzoek te kunnen doen naar het
natuurlijk beloop van alle stofwisse-
lingsziekten en de behandeling van
stofwisselingsziekten in Nederland.
Dat is nodig om daardoor te kunnen
komen tot een betere behandeling
en kwaliteit van leven op langere ter-
mijn van die stofwisselingsziekten.’
Registratie neonatale screening
Sinds 2007 is er ook de registratie
van de metabole diagnoses vanuit de
neonatale screening (hielprik) bijge-
komen. ‘Op het moment dat de uit-
gebreide screening werd ingevoerd,
was er nog geen plan hoe de gegevens
van die screeningsresultaten moesten
worden opgeslagen. Daarom hebben
we dat via onze eigen registratie ge-
daan. Nu wordt in samenwerking
met de overheid gewerkt aan een
structurele oplossing.’
Database geautomatiseerd
Vanaf 2009 wordt de database
geautomatiseerd en heet nu officieel
Dutch Diagnosis Registration
Metabolic Diseases
(www.ddrmd.nl
).
Metabole kinderartsen kunnen
straks de nieuwe diagnoses rechtstreeks
invoeren in een database op internet.
Er is voor 3 jaar geld via een aangepast
TI Pharma project (
www.tipharma.com
).
Gepke Visser is coördinator en de
drijvende kracht achter het project.
Per academisch centrum is een
metabool kinderarts verantwoordelijk
gesteld voor het registreren van de
nieuwe diagnoses. De metabool kin-
derarts gaat ook contact onderhou-
den met andere specialisten, zoals
neurologen, nefrologen, hematolo-
gen, reumatologen en de enzymdia-
gnostiek. Dat is belangrijk, omdat
patiënten soms met hun klachten
eerst bij een andere specialist komen
en volwassen patiënten nu ook
steeds vaker gezien worden door
metabole internisten. Inmiddels zitten
er gegevens van ongeveer 3000
patiënten met 250 verschillende
stofwisselingsziekten in de database.
Ook de fout-positieve uitslagen uit
de neonatale screening zitten in de
database. PKU is de grootste
patiëntengroep, gevolgd door de
groep mitochondriële ziekten.
Registratie bewijst nut
Visser: ‘Ik ben heel erg blij dat we
dankzij SOS (Metakids) de mogelijkheid
hebben gekregen om de DDRMD te
starten. De database wordt steeds
meer gebruikt. In Amerika zochten
onderzoekers laatst bijvoorbeeld naar
patiënten met een bepaalde ziekte.
Via de database konden we hun helpen
om de juiste patiënten te vinden en is
dankzij die patiënten het gendefect
gevonden. De registratie maakt onder-
zoek doenmakkelijker.Onderzoekmoet,
anders kom je nooit een stap verder op de
weg naar een gezonder leven voor
iedereen.’
Marjolein van der Burgt
9
‘
Als je niet weet hoeveel patiënten er zijn, dan weet je eigenlijk niet goed waar je mee bezig bent’
VKS is vanaf het begin betrokken bij het registratieproject van
Gepke Visser. Op voorspraak van VKS heeft SOS in eerste instantie
geld aan het project gegeven. Ook bij het vervolg van de registratie,
via het TI Pharma project, is VKS nauw betrokken.
Vanaf het begin was duidelijk dat het ook voor patiënten
ontzettend belangrijk is om te weten hoeveel mensen met
specifieke stofwisselingsziekten er precies in Nederland zijn.
Juist wanneer de ziekten zeldzaam zijn, is het belangrijk om te weten
hoe vaak een diagnose in Nederland al is gesteld en waar die patiënten
gebleven zijn.