21
Informatie
Verenigingsnieuws
I
Advertentie
is het gehalte van flavohemoglobine
sterk verhoogd. Dit eiwit herstelt de
zuurstofschade in mitochondriën.
Mogelijk is die verhoging een reactie
op de schade aan het membraan. Ook
een eiwit dat zorgt voor het transport
van eiwitten over de membraan van de
mitochondrieën is met 65 procent
verhoogd. Het lijkt er op dat de mi-
tochondriën ter compensatie van het
slechte functioneren extra eiwit bin-
nenhalen. Daarnaast zagen we dat de
activiteit van een heatshockeiwit toe-
neemt in gist met een mutatie in het
tafazzine-gen. Dit type eiwit zorgt in
geval van stress voor stabiliteit van DNA
en van mitochondriën.’ Al deze eiwit-
ten zouden mogelijke aangrijpings-
punten kunnen zijn voor een
behandeling van Barth-syndroom
patiënten, uiteraard mits ze ook bij de
mens verhoogd actief zijn. En wellicht
moet in de activiteit van dergelijke
eiwitten ook de verklaring worden
gezocht voor de afwijkende symptomen
bij die ene nieuwe patiënt. Houtkoo-
per: ‘Het is nog speculatie, maar
misschien beschikt hij over meer van
dergelijke beschermende eiwitten in
zijn spieren, waardoor die gevrijwaard
blijven van aantasting. In zijn hersen-
cellen heeft hij er wellicht minder, waar-
door juist daar de symptomen ontstaan.’
Connie Engelberts (met toestemming
overgenomen uit het AMC magazine)
Even voorstellen...
verstandelijke handicap. Daarnaast
hebben we de zorg voor een ernstig
verstandelijk gehandicapte pleegzoon,
die 10 jaar bij ons thuis heeft gewoond.
Lenie en ik hebben allebei een opleiding
in de zorg. Lenie als logopediste en ik
als verpleegkundige.We zijn al lang lid
vanVKS.Nu de zorg voor onze kinderen
gedeeltelijk wordt opgevangen door
anderen, ontstond wat meer tijd om eens
iets minder passief lid te zijn. Door zo-
veel mogelijk bij bijeenkomsten in het
land aanwezig te zijn, hoop ik de ver-
binding te leggen tussen wat de leden
beweegt en beleven en het beleid van
het bestuur. Daarnaast heeft het zorg-
proces binnen de universitaire zie-
kenhuizen mijn bijzondere aandacht. Ik
hoop u dan ook te treffen bij een van
de bijeenkomsten de komende tijd.
Ed van den Engel
Mijn naam is Ed
van den Engel, ik
ben 56 jaar en ik
ben getrouwd met
Lenie van den
Engel-Hoek. We
hebben drie eigen
kinderen, een dochter van 26 en een
dochter en zoon van 22. De dochters
zijn geboren met een ureum cyclus
stoornis. Hierdoor hebben ze een lichte