Informatie
Verenigingsnieuws
I
15
schillende fases kan worden betrokken
klein.
In de klinische trial waarvan de eerste
fase in september 2008 is afgerond,
kregen de kinderen het enzym via
een infuus in de bloedbaan toegediend.
De behandeling vond plaats in Ko-
penhagen. Er deden 13 kinderen
met laat-infantiele MLD mee; twee
kinderen vielen af. Er zijn drie ver-
schillende doseringen getest. Kinde-
ren kregen een jaar lang om de week
het enzym toegediend. Zeven kinde-
ren kregen een milde allergische re-
actie (galbulten) als gevolg van het
enzym. Dit is ook bekend van andere
ziekten die met enzymvervangings-
therapie behandeld worden. Deze
reacties kunnen goed behandeld
worden met anti-allergie medicijnen.
De conclusies uit de eerste fase van
het onderzoek waren:
•
de infusies werden goed verdragen
•
het middel is veilig
•
in hersenvocht namen de sulfati-
deniveaus af, wat kan betekenen
dat sulfatide als gevolg van de aan-
wezigheid van het enzym weer
verwerkt wordt. Maar het is niet
bekend of de sulfatideniveaus in
hersenvocht ook spontaan in de
loop van de ziekte afnemen.
•
er waren geen duidelijke effecten
op motorische of cognitieve functie
van de kinderen in de trial te zien.
De enige echte conclusie uit dit Fase
1
onderzoek is dat het medicijn veilig
is. Beschadigingen aan het zenuw-
stelsel kunnen niet ongedaan gemaakt
worden. Mogelijk is er een effect op
de perifere zenuwen. Er is nog geen
bewijs dat er een effect is op het
centrale zenuwstelsel. In de loop van
2009
wordt Fase 2 gestart in de Ver-
enigde Staten. In deze trial wordt een
hogere dosering van het enzym gege-
ven en dan elke week. Ook wordt er
een placebogroep geïntroduceerd.
De patiënten die deelnemen, mogen
alleen een geringe motorische beperking
hebben.
De kinderen die meededen aan Fase 1
waren verder in het ziekteproces.
Omzeilen van bloed-hersenbarrière
Kohlschütter: ‘Dus enzymvervan-
gingstherapie is nu nog geen wonder-
middel. Een probleem is waarschijnlijk
dat de bloed-hersenbarrière het enzym
tegenhoudt, zodat het uit de bloed-
baan niet in de hersenen kan door-
dringen.’ De bloed-hersenbarrière is
een soort vlies tussen de hersenen en
de bloedbaan, dat ervoor zorgt dat
niet zomaar alle stoffen in de hersenen
kunnen komen. Mogelijke oplossingen
voor het probleem van de bloed-
hersenbarrière zijn:
•
medicijnen zodanig veranderen dat
ze direct door de bloed-hersen-
barrière gaan
•
met speciale medicijnen de bloed-
hersenbarrière tijdelijk openen.
•
de bloed-hersenbarrière omzeilen
door het enzym direct in het her-
senvocht in te spuiten. Dan is er
wel kans op infecties. Een andere
manier om enzymen in het hersen-
vocht te krijgen, is via een ruggen-
prik. Hierbij moeten ook nog flink
wat problemen worden overwonnen.
Beloop van de ziekte
Naast al deze vragen over therapie
zijn er ook nog andere vragen rond
MLD.
Zijn er variaties in het beloop van de
ziekte? Hoe helpen een betere voeding
en symptomatische behandeling?
Er is al bekend dat de volgende bij-
zonderheden invloed hebben op het
ziekteverloop:
•
het specifieke gendefect
•
algehele gezondheid van de patiënt
•
palliatieve behandelingen
•
experimentele behandelingen
Dr.Wolf en Prof. Dr.Van der Knaap,
kinderneurologen uit het VUmc:
‘
Naast de onderzoeken naar enzym-
vervangingstherapie en andere
nieuwe vormen van therapie willen
we de ziekte beter begrijpen en de
palliatieve behandeling optimaliseren.
Er wordt onder leiding van prof.
Kohlschütter een internationale
inventarisatie van het natuurlijke
beloop van MLD uitgevoerd en wij
zijn graag bereid de Nederlandse ge-
gevens voor dit onderzoek te leveren.’
Marjolein van der Burgt
Samen werken aan
onderhoud herinneringsdijk
31
oktober a.s. is er voor ouders van
overleden kinderen de mogelijkheid
om te werken aan het onderhoud van
de herinneringsdijk in Heinkenszand.
Nadrukkelijk worden niet alleen ouders
uitgenodigd die een boom hebben
geplant. De dag is bedoeld voor alle
ouders van kinderen die zijn overleden
aan een stofwisselingsziekte. Ook
broertjes en zusjes die mee willen
werken, zijn van harte welkom. René
Wink, werkzaam bij Natuurmonumen-
ten, begeleidt de werkzaamheden. Na
de lunch is hij ook gids op een wan-
deling in het gebied rond de dijk. De
dag begint om 10.00 uur in de Schaaps-
kooi in Heinkenszand en duurt tot
ongeveer 16.00 uur. Wilt u meer
informatie over deze dag of wilt u zich
opgeven, neem dan contact op met
José Lut (038-4201764 of
joselut@stofwisselingsziekten.nl)