19
Per 1 augustus wordt voor patiën-
ten met Niemann-Pick type C
(
NPC), behandeling met Miglustat
(
Zavesca®) vergoed door de zorg-
verzekeraars in Nederland. Per die
datum is het middel opgenomen in
het Geneesmiddelen Vergoeding
Systeem (GVS). Miglustat is een zo-
genaamde substraatremmer. Het
remt de aanmaak van de vetachtige
stof glucosylceramide in de cellen.
Omdat het molecuul van de werk-
zame stof kleiner is dan een enzym,
kan het ook in de hersenen komen.
Miglustat is sinds 2002 op de markt
voor de behandeling van patiënten
met de ziekte van Gaucher type 1,
die niet in aanmerking kwamen voor
enzymvervangingstherapie. Omdat
het de vorming van verschillende
stoffen in de metabole routes remt,
was al eerder de theorie dat het middel
ook bij andere stofwisselingsziekten
uit de sfingolipidosen-groep een kli-
nisch effect zou kunnen hebben. In
januari werd het middel officieel
toegelaten tot de Europese markt
voor de behandeling van NPC.
NPC wordt veroorzaakt door een af-
wijking in een transporteiwit dat
cholesterol binnen de cel moet ver-
voeren. Door dit defect slaan NPC-
patiënten abnormaal grote hoeveelheden
cholesterol en verschillende vetten
(
glucosylceramides) op in hun lever
en milt. Vetachtige stoffen die normaal
worden afgebroken, gaan nieuwe
verbindingen aan en slaan ook neer
in de hersenen. Dit leidt tot neuro-
logische achteruitgang, spraakver-
mindering, bewegingsstoornissen,
verlamming van de oogbewegingen,
spierzwakte en epilepsie. De ziekte
komt voornamelijk voor bij (jonge)
kinderen, maar kan ook op de volwas-
sen leeftijd de eerste klachten geven.
Voorheen was er helemaal geen me-
dicijn voor NPC. Behandeling met
Miglustat is gericht op verlichting en
onderdrukking van symptomen. Uit
klinisch onderzoek blijkt ondermeer
dat bij 67% van de patiënten de be-
weeglijkheid niet verder achteruit-
ging en het slikken verbeterde bij
ruim 80% van de patiënten. Ook
waren spierspanning en spraak na
een jaar behandelen gelijk gebleven.
VKS is door de Nederlandse autori-
teiten betrokken bij het advies aan
de minister om Miglustat op te
nemen in het vergoedingssysteem.
Zonder uitspraak van CVZ, het or-
gaan wat over de inhoud van het
verzekerde pakket gaat, zouden
zorgverzekeraars het middel niet te-
rugbetalen via de verzekering. De
behandeling kost tussen de
€
60.000
en
€
200.000
per patiënt per jaar.
Voor NPC zijn verschillende onder-
zoekers en bedrijven op zoek naar
méér geschikte behandelingen om
de symptomen te remmen. In de
Verenigde Staten heeft een moeder
van een tweeling met NPC het voor
elkaar gekregen dat haar kinderen
experimenteel behandeld worden
met cyclodextrine. Cyclodextrine
zou mogelijk het cholesterol uit de
cellen opruimen. Daarnaast zijn ver-
schillende bedrijven bezig met een
nieuwe generatie substraatremmers,
die niet alleen voor NPC, maar ook
voor andere stapelingsziekten uit de-
zelfde groep, het ontstaan van symp-
tomen zouden moeten tegengaan.
Behandeling beschikbaar voor Niemann-Pick type C
VKS themabijeenkomst “Zorg delen” in Leiden
VKS houdt op 7 oktober een thema-
bijeenkomst “Zorg delen” in Leiden.
Onder leiding van John van Vliet,
consulent bij MEE Zuid-Holland,
worden gedachten met elkaar gewis-
seld over het thema zorg delen.
De zorg toevertrouwen aan een
ander heeft veel gevolgen voor u, uw
kind en eventueel broertjes en zusjes.
Het roept ook vragen op zoals:
•
kan ik mijn kind aan een ander
toevertrouween?
•
heb ik nog wel wat in te brengen?
•
heb ik genoeg privacy met
hulpverleners over de vloer?
Oorzaken voor het (deels) uit handen
geven van de zorg voor uw kind kun-
nen zijn:
•
de zorg wordt lichamelijk te zwaar;
•
de zorg is niet te combineren met
de opvoeding van uw andere
kinderen;
•
uw zoon/dochter is er aan toe het
gezin te verlaten.
Wilt u hier meer over weten en graag
van gedachten wisselen met andere
ouders, dan kunt u zich voor deze
bijeenkomst opgeven door vóór 1
oktober a.s. contact op te nemen met:
José Lut, Postbus 664, 8000 AR
Zwolle / tel. 038 - 420 17 64 /
joselut@stofwisselingsziekten.nl
Gegevens Themabijeenkomst Zorg
delen:
Datum:
woensdag 7 oktober 2009
Tijd:
van 19:30 uur tot 22:00 uur
Locatie:
fysiotherapie Jurgens, Oude
Vest 5, 2312 XP Leiden
Informatie
Verenigingsnieuws
I