Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (oktober 2010)
Naam defect of naam van het deficiënte enzym:
-1-
antitrypsine
-
Fucosidose
-
Mannosidose
2-
Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
3-
methylcrotonyl glycinurie
3-
methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase)
3-
Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
4-
H syndroom
Adenylosuccinase
Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
Alexander, ziekte van
Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
Alpers, syndroom van
Adrenoleukodystrofie (X-gebonden)
Argininosuccinaat lyase
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
Aspartylglucosaminurie
Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
Bartter, syndroom van
Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Biotinidase deficiëntie
Canavan, ziekte van
Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
Carnitine deficiëntie
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
CDG-1a (PMM2-CDG)
CDG-1b (MPI-CDG)
CDG-1c (ALG6-CDG)
CDG-1g (ALG12-CDG)
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cockayne, syndroom van
Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia
punctata, X-dominant)
Creatine transporter defect
Crigler Najjar, syndroom van
Cystinose
Cystische Fibrose
D-bifunctional protein deficiëntie
Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
De Vivo syndroom (GLUT-1)
Fabry, ziekte van
Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
G6PD
Galactosialidose
Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
Glutaaracidurie type 1
Glycogeenstapelingsziekte (GSD)
GM2 Gangliosidose
GSD-0
GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b)
GSD-3
GSD-4
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
GSD-9
Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
Hartnup, ziekte van
Homocystinurie
Hunter, syndroom van (MPS 2)
Hurler, syndroom van (MPS 1-H)
Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS)
Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie
Hyperhomocysteïnemie
Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
Hyperpipecolinemie
Hyperprolinemie type 2
Hypofosfatasemie
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Hypoglycemie eci
Infantiele cystinose
Isovaleriaanacidurie
Jansky-Bielschowski (CLN2)
Kearns-Sayre Syndroom
Krabbe, ziekte van
Lange keten -ketoacyl coenzym A thiolase
LCHAD deficiëntie
Leigh, syndroom van
Lesch-Nyhan, syndroom van
Leukodystrofie/wittestofziekten
LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
Maroteaux-Lamy (MPS 6)
MCAD deficiëntie
Meerdere complexen van de ademhalingsketen
MELAS
Menkes, ziekte van
MERFF
Metachromatische leukodystrofie (MLD)
Methylmalonacidurie
Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
Molybdeen cofactor deficiëntie
Morquio, syndroom van (MPS 4A)
MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
Mucopolysaccharidoses
NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL)
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick, ziekte van (type C)
Non-ketotische hyperglycinemie
Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
Pompe, ziekte van (GSD-2)
Primaire hyperoxalurie type 1
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)
Propionacidurie
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Pyridoxine afhankelijke convulsies (vit. B6)
Pyruvaat
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Pyruvaat metabolisme defecten
Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
Rhizomele chondrodysplasie punctata
Sandhoff, ziekte van
Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D)
SCADD (inclusief polymorfismen)
Scheie, syndroom van (MPS 1-S)
Schindler, syndroom van
Shwachman syndroom
Seitelberger
Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
Sialidose
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Tay-Sachs, ziekte van
Trichothiodystrofie (TTD)
Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
Ureumcyclusdefecten
Vanishing white matter disease (VWM)
Vetzuuroxidatiestoornis
VLCAD deficiëntie
Xanthine oxidase deficiëntie
Zellweger syndroom
Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het
enzymdefect (nog) niet aan te tonen is.
Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.
De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan
prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.