Informatie
17
De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.
In deze rubriek houden we u op de hoogte.
Kort Wetenschapsnieuws
Behandeling met cholesterolverlagers bij kinderen met familiaire
hypercholesterolemie effectief
Familiaire hyper-
cholesterolemie is
een erfelijke stof-
wisselingsziekte in
het lipoproteïne
metabolisme. De
ziekte leidt tot
twee tot drie keer
hogere niveaus
van totaal cholesterol en LDL cho-
lesterol (“slechte cholesterol”) vanaf
de geboorte. Dit leidt tot hart- en
vaatziekten op jonge leeftijd door
progressieve aderverkalking. Behan-
deling met cholesterolverlagers (stati-
nes) bij kinderen en adolescenten
met familiaire hypercholesterolemie
(
FH) is veilig en vertraagt de verdik-
king van de vaatwand. Combinatie-
therapie van simvastatine
(
cholesterolverlager) en ezetimibe
(
cholesterol absorptieremmer) zorgde
voor een nog grotere daling in het
LDL cholesterol.
Op deze conclusies promoveerde
Anouk de Graaf op 28 oktober 2010
aan de Universiteit van Amsterdam.
Verder bleek uit het onderzoek dat
kinderen met FH hogere waarden
totaal cholesterol, LDL cholesterol
en apoB-waarden hebben als hun
moeder FH heeft, dan als hun vader
FH heeft. De data suggereren dat een
moederlijk hoog cholesterolgehalte
tijdens de zwangerschap de choleste-
rolstofwisseling in de foetus pro-
grammeert. Het is nog onbekend
welk moleculair mechanisme hieraan
ten grondslag ligt. FH erft autoso-
maal dominant over. Tot slot zijn de
meeste grote effectieve genen die FH
kunnen veroorzaken, bekend.
Bron: Proefschrift: Familial hypercholeste-
rolemia- cardiovascular disease prevention
from childhood into adolescence – Anouk
van der Graaf
GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis
terstand in de ontwikkeling met
vooral een gestoorde spraak-taalont-
wikkeling, lage spierspanning en epi-
lepsie die niet onder controle is te
krijgen met medicijnen. Als patiënten
niet behandeld worden, stopt de ont-
wikkeling. De behandeling bestaat uit
de toediening van creatinemonohy-
draat en aanvullend kan ornithine-
aspartaat gegeven worden. Als de
behandeling wordt gestart na het op-
treden van symptomen, blijkt dat een
belangrijk deel van de symptomen
onomkeerbaar is. Wel verdwijnt de
GAMT-deficiëntie is een stofwisse-
lingsziekte die op een eenvoudige
manier via metabool onderzoek in
plasma (bloed) en urine kan worden
aangetoond. Vroegtijdige behande-
ling van deze ziekte kan progressieve
hersenschade voorkomen. GAMT-
deficiëntie is een relatief recent ont-
dekte stofwisselingsziekte in de
creatinestofwisseling. Het tekort aan
het enzym guanidinoacetaatmethyl-
transferase (GAMT) leidt tot sympto-
men, die vaak al in het eerste levensjaar
optreden. Patiënten krijgen een ach-
epilepsie en vindt er een verbetering
plaats van het algeheel welbevinden.
Als, daarentegen, de behandeling net
na de geboorte gestart wordt, blijven
de symptomen uit. De auteurs pleiten
voor een uitbreiding van de hielprik
met GAMT-deficiëntie.
Technisch is het al mogelijk om op
hielprikkaarten diagnostiek te
verrichten naar defecten in het creati-
nemetabolisme.
Bron: B.J.G. Dam et al, Tijdschr. voor
Kindergeneeskunde, oktober 2010
MELAS minder zeldzaam dan gedacht
komende aandoeningen, zoals epilep-
sie, suikerziekte of migraine kunnen
een eerste uiting van de ziekte zijn.
Symptomen kunnen ook op latere
leeftijd voor het eerst optreden. De
ziekte erft maternaal (via de moeder)
over. Dragers van de ziekte hebben
zowel normale als afwijkende mito-
chondriën. De ernst van de klinische
verschijnselen bij een patiënt wordt
bepaald door het percentage afwijkende
mitochondriën. Dat percentage kan
niet alleen verschillen tussen patiën-
ten, maar ook tussen verschillende
organen van één patiënt. Dat verklaart
het verschil in (ernst van) klachten
tussen patiënten, ook binnen een fa-
milie. Op dit moment is er nog geen
MELAS, een mitochondriële aandoe-
ning, is minder zeldzaam dan gedacht.
De ziekte wordt steeds vaker vastge-
steld, waarschijnlijk als gevolg van
toegenomen kennis en verbeterde
diagnostische mogelijkheden. MELAS
staat voor myopathie (spierziekte),
encefalopathie (hersenziekte), lactaat-
acidose (verhoogde bloedwaarden
van lactaat, een afbraakproduct) en
beroerte-achtige episoden (stroke-
like episodes). MELAS kan, ook bin-
nen één familie, op verschillende
manieren beginnen, vaak met “gewone”
verschijnselen, zoals leerproblemen
of klachten van het gehoor. Relatief
bekend is het herseninfarct op jonge
leeftijd, maar ook andere, veel voor-
genezing mogelijk van de ziekte. Wel
is het onderkennen van de ziekte van
groot belang voor het behandelen
van de afzonderlijke symptomen.
Sommige medicijnen kunnen ern-
stige bijwerkingen geven bij patiënten
met een mitochondriële ziekte.
Bron: I.A. van Rossum en R. ten Houten,
Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2010, 6 novem-
ber; 154(44)