Hopelijk heeft u een fijne zomer gehad,
als dit blad in de nazomer weer bij u
op de deurmat valt. Het is een num-
mer vol informatie en ervaringsverha-
len. In Stofuitwisseling kunt u lezen
dat VKS in de komende twee jaar
flink moet bezuinigen en dat zal
vanaf het januarinummer ook aan
Wisselstof te zien zijn. Het zal terug-
gaan in aantal bladzijden. Toch hoop
ik dat, mede door jullie bijdragen, het
blad net zo informatief blijft als nu.
Wij doen er in ieder geval onze stin-
kende best voor. Mocht u tips hebben
of wilt u uw verhaal sturen, mail dan
naar
wisselstof@stofwisselingsziekten.nl
.
Helaas neemt op dit moment ook het
aantal advertenties af. We hopen dat
onze adverteerders ons blijven steunen.
Mocht u zelf een bedrijf hebben en
willen adverteren, neem dan vrijblijvend
contact met ons op voor informatie.
In ieder geval wordt er in dit nummer
uitgebreid aandacht besteed aan de
Van de redactie
vergoedingsproblemen rondom stof-
wisselingsziekten. U kunt ook lezen
hoe prof. Smeitink op weg is naar de
behandeling van mitochondriële
ziekten. Ook staat er een artikel in
over de Zorgpaden, een project waar
we op dit moment subsidie voor krij-
gen. Verder aangrijpende en ontroe-
rende ervaringen van zowel ouders
als een volwassen patiënt.
Veel leesplezier!
Verenigingsnieuws
I
2
10
september 2011 - Ledenuitje Slagharen
15
september 2011 - Regiobijeenkomst Brabant
17
september 2011 - Bijeenkomst diagnosegroep SLO, Wilp (bij Deventer)
24
september 2011 - Bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort
01
oktober 2011
-
Diagnosegroep mitochondriële aandoeningen, Hilversum
01
oktober 2011
-
Bijeenkomst diagnosegroep GSD, Groningen
29
oktober 2011
-
Onderhoudsdag herinneringsdijk, Nisse
29
oktober 2011
-
Informatiemiddag Zellweger spectrum
5
november 2011 - Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) met opa’s en oma’s, Bennekom
12
november 2011 - Themadag “Omgaan met verlies”, Houten
25
november 2011 - Diagnosegroep Gaucher, Hilversum
26
november 2011 - MPS dag, Amersfoort
Agenda
In memoriam
Jan Beurskens overleden op 8 juni 2011, op de leeftijd van 60 jaar.
Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances.
01
juli 2011
Guusje
Dochter van Rob en Miranda Beentjes,
zusje van Max*, Lotte en Sanne.
18
juli 2011
Imke
Dochter van Frank Krisman en Mariëlle Hansum,
zusje van Korné*, Feline en Julia.
Geboren
Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die
met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185
stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De
ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie.
De ziekte-informatie database is uitgebreid
Nieuwe informatie
•
Alkaptonurie
•
BSV
•
Cystinose
•
GSD1 (a,b), 3, 6, 9
•
Hyperinsulinisme -glutamaat
dehydrogenase
•
Infatiele NCL
•
MELAS
•
VLCADD
•
Ziekte van Canavan
•
Ziekte van Gaucher type 1
•
Ziekte van Sanfilippo
•
MLD
•
Sucrase-isomaltase deficiëntie
•
Syndroom van Leigh
•
Tyrosinemie type 1