12
‘
De diagnose Argininosuccinaat lyase deficiëntie was een
bevestiging van ons vage onrustgevoel. De jaren daarna
kwamen we in een achtbaan van gebeurtenissen: herhaalde
ziekenhuisopnames van de jongste - waarvan éénmaal met
een ernstig coma -, ziekenhuisbezoeken, medicijnen, epi-
lepsie, een eiwitbeperkt dieet en juist moeten eten als ze ziek
waren. In de jaren daarna bleek langzaam de stofwisse-
lingsziekte meer invloed te hebben op hun hele functioneren
dan we ooit hadden kunnen denken. Wij zagen de proble-
men op school: naar het speciaal onderwijs en weg uit hun
sociale omgeving, de moeite met sport en vrije tijd activitei-
ten, de moeite om contacten op te bouwen en een andere
sociaal-emotionele ontwikkeling. Ze werden langzaam groot
en volwassen. ‘Lekker rustig voor jullie dat ze niet elke za-
terdagavond uitgaan.’ Wat zou het leuk geweest zijn om ze
naar de stad te brengen en ze heel laat weer op te halen.
Maar ze zochten hun eigen weg, en daar hoorde dit niet bij.
Toen onze zoon in Maastricht ging studeren en daar op ka-
mers ging wonen, ging Maaike naar een begeleide plek bij
ons in de stad. Het duurde lang voordat de begeleiding be-
greep hoe ze haar konden helpen en ondersteunen. We
moesten vaak vertalen, aansturen, mee helpen denken en
grote en kleine problemen oplossen. ‘Hoi, ik heb even een
vraagje’ en dan ligt er een afgewezen declaratie van de zorg-
verzekeraar (ja, die medicijnen blijven een terugkerend pro-
bleem), een onleesbare brief van het UWV, een laptop die
het niet doet, een scheef stuur van de fiets, een…
Maar volwassen worden, levert ook andere problemen op.
We waren bij de internist voor de jaarlijkse controle. Had hij
zich ingelezen? We weten het niet. Maar op een vraag of ze
kinderen kon krijgen, antwoordde hij opgewekt: ‘Ja hoor, als
we je goed onder controle houden.’ En de neuroloog
vertelde aan de andere dochter, toen ze twee jaar epilepsie-
aanvalsvrij was, dat ze nu wel met autorijles kon beginnen.
Moet je als ouder mee naar dit soort bezoeken van volwas-
sen dochters? In deze gevallen was het wel handig om wat
accenten te kunnen leggen: voor kinderen krijgen en
autorijles nemen, is meer nodig dan een medisch stabiele
situatie. Het levert mooie, soms moeilijke en soms bijna
onmogelijke gesprekken op. We gingen voor Sanne op zoek
en ze kwam op een geweldige woonplek terecht, in de buurt
van onze woonplaats, met werken op een zorgboerderij. Ze
heeft een eigen kamer en kan prachtig borduren, maar vol-
wassen worden met al haar beperkingen is moeilijker dan zij
dacht en wij hoopten. Problemen met eten, sombere buien,
het bleek allemaal bij de stofwisselingsziekte te horen.
Het houdt ons met beide benen op de grond: wat is
belangrijk in het leven. Een kind krijgen met een stofwisse-
lingsziekte is de start van een groot, maar heel ongewis
avontuur. We hadden geen idee hoe het zou gaan en
hebben in de loop van de jaren heel wat wensen en
verwachtingen voorzichtig los moeten laten. Maar de
zorg blijft.’
Naschrift: Voor de complete ervaringsverhalen, zie de
ziektedatabase op onze website.
Eigen weg
Ed en Lenie, ouders van Maaike (24) en Sanne (28
):
We moesten vaak vertalen, aansturen, mee helpen denken en
grote en kleine problemen oplossen.
Sanne en Maaike worden volwassen,
dat is loslaten, maar de zorg blijft.