Mei 2012
19
ziekenhuis wordt glucose gegeven via het infuus (suikerwater). Op die manier kan ervoor gezorgd
worden dat u voldoende energie binnen krijgt en wordt de ontregeling voorkomen of hersteld.
Laboratoriumonderzoek
De internist laat ongeveer één keer per twee jaar bloedonderzoek verrichten. Er wordt onder meer
gekeken of het carnitine-gehalte hoog genoeg is.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven.
Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven?
Uw huisarts kan een belangrijke rol innemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel
kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk. (Zie ook ‘Overige aandachtspunten,
pagina 21.)
Vruchtbaarheid en zwangerschap
MCADD heeft geen invloed op de vruchtbaarheid van mannen of vrouwen.. Mensen met MCADD
hebben een normale kans om zwanger te worden.
Tijdens de zwangerschap wordt u door uw diëtist begeleid. Een zwangerschap heeft invloed op de
stofwisseling van de aanstaande moeder. Vaak is er een verhoogde energiebehoefte doordat ook de
baby energie gebruikt. Sommige zwangere vrouwen hebben last van misselijkheid en braken in het
eerste trimester. Dit maakt het moeilijk om voldoende energie binnen te krijgen. Als een patiënt met
MCADD veel braakt, kan dit zelfs een ontregeling veroorzaken. Daarom moet ook tijdens de
zwangerschap bij ziek zijn of infectie het individuele noodprotocol worden gebruikt.
Tijdens de bevalling wordt veel energie gebruikt door het lichaam en wordt vaak weinig gegeten of
gedronken. Bij vrouwen met MCADD kan dit problemen geven. Daarom wordt aangeraden om in het
ziekenhuis te bevallen. Soms wordt dan extra energie gegeven door middel van glucose via het infuus
(
suikerwater).
Bij gezonde vrouwen is bekend dat tijdens zwangerschap carnitine-waarden dalen. Bij zwangere
vrouwen met MCADD worden daarom de carnitine-waarden tijdens de zwangerschap gecontroleerd.
Eventueel wordt carnitine voorgeschreven bij te lage waarden. Als u al carnitine gebruikt, kan de
dosering worden verhoogd.
Bij de geboorte van een baby bij een moeder of vader met MCADD wordt kort na de geboorte in
het bloed bekeken of de baby ook MCADD heeft. Tot deze uitslag bekend is, wordt geadviseerd
elke drie uur te voeden en bij het geven van borstvoeding extra flesvoeding te geven. Zo weet u
zeker dat de baby voldoende voeding binnen krijgt. Naast deze prik zal enkele dagen later ook de
gewone hielprikscreening plaats vinden.
Erfelijkheid
De internist bespreekt de erfelijkheid van MCADD met u. Als daar behoefte aan is, krijgt u een
verwijzing naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid met u doornemen. Ook kan hij de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van de patiënt.