Februari 2012
4
1
Introductie
U of uw kind heeft VLCADD (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie). Om de best
mogelijke zorg voor mensen met VLCADD te bieden, is dit zorgpad ontwikkeld.
1.1
Zorgpad
Binnen het Universitair Medisch Centrum waar u of uw kind behandeld wordt, wordt gebruik
gemaakt van een zorgpad. Dit is een leidraad (een soort handleiding) voor behandeling en
begeleiding van mensen met VLCADD. De basis voor deze leidraad zijn de meest recente
wetenschappelijke inzichten en de ervaring van deskundigen. Deze combinatie van
wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen van experts wordt ‘Best Practice’ genoemd.
Doel
Het doel van dit zorgpad is informatie te geven aan patiënten en ouders van patiënten. Het gaat
hierbij om een overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met VLCADD. Het
zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden uitgelegd.
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij
VLCADD eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er
goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook
kunnen tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole
Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Hierdoor zijn niet alle artsen bekend met deze
aandoeningen. Dit is de reden dat alle mensen met VLCADD worden behandeld door een
kinderarts of internist die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten (metabole ziekten) in een
Universitair Medisch Centrum.
Door wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen 30 jaar is beter duidelijk geworden welke
problemen zich kunnen voordoen bij VLCADD. Op basis van deze kennis kan de optimale
begeleiding en behandeling worden vastgesteld. Daarnaast zal dit zorgpad elke drie tot vijf jaar
worden bijgewerkt zodat de meest actuele informatie beschikbaar is. De nieuwste versie van dit
zorgpad staat o
p
www.stofwisselingsziekten.nl
.
1.2
Samenwerking
Om de best mogelijke zorg te verlenen is multidisciplinaire benadering een belangrijk onderdeel
van een zorgpad. Dit houdt in dat meerdere (‘multi’) vakgebieden (‘disciplines’) bij de zorg
betrokken zijn.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met andere deskundigen op het gebied van VLCADD en de patiëntenvereniging. De
afdelingen Metabole Ziekten uit de Nederlandse Universitaire Medische Centra hebben
overeenstemming (consensus) bereikt over de inhoud van dit zorgpad.
Expertise centrum
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (afgekort als VLCADD) is een erg zeldzame
aandoening die soms lastig te herkennen en te behandelen is. Daarom is het wenselijk dat in
Nederland een expertise centrum aanwezig is.
Dit expertise centrum kan een landelijk aanspreekpunt zijn voor alle personen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met VLCADD te maken hebben. Door het bundelen van de
kennis en ervaringen met betrekking tot VLCADD krijgen patiënten met VLCADD de beste zorg.