Oktober 2012
15
eventueel van een (kinder)psycholoog, een eetconsulent of maatschappelijk werker is dan
mogelijk.
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat globaal twee tot vijf keer per jaar bloedonderzoek verrichten. Het belangrijkste
doel van dit onderzoek is om te kijken of er voedingstekorten zijn en om complicaties van de ziekte
(
lange termijn problemen zoals leverproblemen) op te sporen. Daarnaast wordt gekeken naar de
‘
metabole instelling’. Dit is de mate waarin de ziekte onder controle is. Er bestaat helaas geen
waarde (marker) die dit exact kan aangeven. Door naar de uitslagen van meerdere markers te
kijken wordt een zo goed mogelijk beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziekte of voor een operatie gebruikt u het
noodprotocol. In het noodprotocol staan richtlijnen die uw kinderarts en uw diëtist voor u hebben
opgesteld. Het doel van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan
door het verminderen van de hoeveelheid natuurlijke eiwitten in de voeding. Welke voeding
gebruikt kan worden, en op welke manier dit wordt gegeven, verschilt per leeftijd.
Bij koorts adviseren we om altijd paracetamol te gebruiken. Dit verlaagt de lichaamstemperatuur
en vermindert pijn. Daarnaast is het van belang om de medicijnen door te blijven geven.
Neem altijd telefonisch contact op met uw kinderarts als uw kind:
-
Ziek is en niet of onvoldoende drinkt/eet.
-
Lusteloos en/of misselijk is en het eten of drinken niet binnenhoudt.
Vaak zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In het ziekenhuis wordt gekeken waarom uw kind ziek is
en indien nodig wordt gestart met antibiotica. Daarnaast kan extra energie worden geven door
middel van glucose (suikerwater) via het infuus of aangepaste voeding via een sonde. Vaak kan
ervoor worden gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Voedingsproblemen
Bij kinderen met ASLD kunnen voedingsproblemen optreden. Ze hebben soms weinig trek en
spugen gemakkelijk. Daarnaast is het eiwitbeperkte dieet minder smakelijk dan normale voeding
en soms vinden kinderen het aminozuurmengsel niet lekker. Eten kan hierdoor een strijd worden.
Als deze kinderen met hun eigen inname van voeding onvoldoende binnenkrijgen, kan worden
overwogen om (gedeeltelijk) op sondevoeding over te gaan. Een sonde is een slangetje dat via de
neus of direct door de buikwand naar de maag gaat en waardoor voeding kan worden gegeven. Dit
kan de druk van het 'moeten eten' wegnemen. De conditie van de kinderen wordt beter op peil
gehouden. Bij kleine kinderen wordt sondevoeding ook wel gebruik om een lange voedingspauze
(’
s nachts) te overbruggen. Daarnaast kan sondevoeding tijdens perioden van ziek zijn een
oplossing bieden om voldoende energie binnen te krijgen en een ontregeling te voorkomen. Bij
voedingsproblemen kan begeleiding plaatsvinden vanuit meerdere specialismen zoals de
kinderarts en de diëtist, maar ook de (kinder)psycholoog en soms een eetconsulent, logopedist of
maatschappelijk werker.
Groei
Sommige patiënten hebben problemen met het gewicht of een achterstand in lengtegroei. Vaak
komt dit door voedingsproblemen, een te geringe eiwitinname of door een tekort aan energie
(
calorieën) in de voeding. De patiënt wordt bij poliklinische controle gemeten en gewogen om te
kijken hoe de groei verloopt. Ook de groei van het hoofd wordt gemeten. Bij gewichtsproblemen of
groeiachterstand wordt uw kind intensief door de diëtist begeleid.